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基因和遗传学 1. 导言 大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，就是说其病因存在于人的基因中。在 我们的基因中进行的过程复杂而难以理解，还有许多未解的问题。关于 EB 的遗 传常有许多问题和误解。在本节中我们将对影响遗传的复杂过程进行总结，并试 图让你更了解导致EB 的基因改变所产生的影响。 要点 ·基因是我们遗传因素的载体。 ·EB 的病因在于个体基因的改变。 ·这些基因改变可以通过不同的方式遗传 隐性： - 疾病通常在家族里完全意外地出现。 - 通常父母 （健康的）都是致病基因的携带者。 显性： - 在家族里通常已经有一个或多个患者。 - 父母中一人通常患有 EB。 ·规律和病例中总有一些例外，EB 也一样! ·详细的遗传咨询对于更好地了解 EB 很重要。 2. 概述 本节并不能解释所有对你产生影响的遗传因素之间的关系。这些过程非常复 杂，至今也没有完全弄清楚。不过，希望它能激起你的兴趣，从而让你掌握理解 EB 这种疾病的原因所需要的基础知识。 理解遗传因素涉及的过程的基本知识： 在生物学中，遗传指性状从父母传递给孩子。这只适用于物质属性（例如头 发颜色、体型），而不包括孩子从父母那里学到的技能和知识。 基因是遗传信息的载体，是遗传的基本单位。它们包含着特定“积木”的“图 纸”，这些“积木”构建出我们的身体。它们分布在 23 对染色体上，这些染色体 位于体内每一个细胞的核里。所有体细胞里都包含人类的 23 对染色体，23 x 2 = 46 条染色体。卵子和精子细胞与体细胞不同，这些细胞中只包含 23 条染色体。 卵子和精子融合后，一套完整的 23 对染色体会再次出现，每对染色体中一条来 自母亲，另一条则遗传自父亲。 1-22 号染色体是“常染色体”，这表示它们在男性和女性中一样。第二十三 对染色体是性染色体X 和Y 。它们决定了一个人的性别。人类染色体因此是 46， XX （女性）或46，XY （男性）。染色体（DNA=脱氧核糖核酸）由构建单个基 © A. Diem, B. Sailer: Genetics, 08/2012 翻译：冯程；校对：蝴蝶宝贝关爱中心 共 5 页，第 1 页 因的脱氧核糖核酸组成。基因是DNA 的片段，它是合成构建我们身体的单个蛋 白质或蛋白质分子的图谱。 最近，人类全部 DNA （基因组）被完全破译；现在估计在人类染色体上大 约有 30000 个基因。到目前为止，已经发现 16000 个遗传特性的基因。它们与每 个人的多样性和独特性有关。发色、眼睛的颜色以及血型和许多其他的特性通过 不同的组合从一代传给下一代。每个人遗传的基因一半来自母亲，另一半来自父 亲。这些基因不断地发生重组，只有同卵双胞胎具有完全相同的遗传信息。 基因的改变被称为突变。它们可能不太重要而被忽视，也可能导致各种疾病。 已经有 1300 种疾病在对应基因上发现了特定改变，在许多其他疾病中也怀疑有 基因改变。 遗传性疾病的病因和遗传性质被大致分为： 染色体疾病： 不是一个或几个基因的改变，而是染色体总数或结构的变化。最著名的例子 是唐氏综合症，这种疾病是因为有太多相同的染色体。在细胞里不是有一对 21 号染色体而是有三条 21 号染色体，也就是说在每个细胞里总共有 47 条染色体而 不是 46 条。 多基因疾病： 这些疾病的原因一方面是不确定基因上许多独立改变的相互作用，另一方面 常常是未知的环境因素。多基因或多因子的遗传性疾病发生和复发的风险不像单 基因疾病那样有规律或能从家谱中获得，但是它在一些家系中更频繁地出现。这 类疾病包括过敏和糖尿病。 单基因疾病： 单个基因的改变能导致疾病。这个基因的改变导致一种特定的酶或蛋白质分 子的缺失或结构改变。这是许多不同类型的 EB 的病因，同时也是许多其它疾病 的病因。数据显示，大约100个孩子中就有 1个因为单个基因的改变而出现疾病。 这些遗传病中的一部分从出生就开始表现出来，其它的则在成长过程中出现。代 谢或肌肉疾病在婴幼儿期就已经能看出来，而其它疾病，如亨廷顿舞蹈病或甚至 一些家族肿瘤直到成年才显现出来。 大疱性表皮松解症的遗传： 大疱性表皮松解症是一种单基因疾病，这意味着疾病是由单个基因的改变造 成的。已知有 16 个不同的基因能导致 EB，未来几年中可能会有