钟礼立免疫缺陷2.pdf

少见免疫缺陷病病例分享 湖南省人民医院儿童医学中心 湖南省人民医院儿童医学中心 钟礼立 钟礼立 湿疹血小板减少伴免疫缺陷 WAS 病情简介 病情简介  男， 1岁3月，湖南张家界慈利县人  发现血小板减少、面色苍黄15月，鼻出血1天于2013年8月9 日 入院 现病史  患儿刚出生时当地医院发现患儿面色欠佳，故予查血常规示 血小板减少 （具体数值不详），转至张家界市级医院新生儿 科住院治疗3天后家属自行要求出院（具体治疗不详）。出院 后未作任何治疗以及相关检查  平日面色苍黄，皮肤易出现瘀斑、瘀点，无牙龈出血，无血 尿、血便、呕血、咯血等。患儿精神及食欲均可，故家属未 予重视 现病史  入院前1月因 “面色苍黄逐渐加重”到当地医院住院1周，入 院查血常规示血小板8×10^9/L，予地塞米松、丙球治疗，血 小板上升至17×10^9/L后未再上升予出院  入院前一天患儿出现鼻出血，按压不能止血，遂再次到当地 医院就诊，查血常规示血小板9×10^9/L，以 “血小板减少查 因”转入我科。  患儿自起病以来，精神及食纳可，大小便正常，无反复腹泻、 血便表现，体重正常增长 既往史、个人史、家族史  既往体质可，无反复感染病史。有反复全身湿疹病史，当地 医院予外涂药物数月（具体不详），停药后湿疹易复发。余 既往史无特殊  个人史：生长发育与同龄儿相符。生于湖南慈利，久居本地， 否认血吸虫疫水接触史，否认毒物接触史  家族史无特殊 体格检查  T37℃，P158次/分，R36次/分，BP92/55mmHg，WT7.8kg  发育正常，营养中等，苍黄面容，神清。四肢、躯干、颜 面部可见新旧不一的瘀斑；额部以及颈部，躯干部可见散 在皮疹、有白色脱屑。颈部可触及多个黄豆大小淋巴结， 质软，可活动，无压痛。口唇欠红润，咽部粘膜正常。鼻 腔可见暗红色血痂。肺部体查无特殊。心率158次/分，律 齐，心音有力，心前区可及2级吹风样杂音。腹平软，无包 块，肝肋下2.5cm，质软，边锐，脾肋下3cm，质软，边锐。 余无特殊 入院诊断 血小板减少查因  自身免疫性血小板减少性紫癜  血液系统恶性疾病 血常规 日期 WBC N HB PLT PLT体积 治疗 8-9 10.13 4.18 68 25 9.6 丙球 8-10 6.52 3.74 59 12 - 丙球+输血小板+输血 8-11 9.01 4.56 78 66 9.1 丙球 8-12 16.58 7.23 92 50 - 8-13 11.10 3.79 89 27 9.4 8-14