congenital hypogonadotropic hypogonadism due to gnrh receptor mutations in three brothers reveal sites affecting conformation and coupling先天性hypogonadotropic性腺机能减退激性腺素释放素受体突变导致三兄弟揭示网站影响构象和耦合.pdfVIP

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2017-09-12 发布于上海
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Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Due to GNRH Receptor Mutations in Three Brothers Reveal Sites Affecting Conformation and Coupling 1 1,2 3,4,5 3,4,5 Javier A. Tello , Claire L. Newton , Jerome Bouligand , Anne Guiochon-Mantel , 1,2,6 . 3,4,7 . Robert P. Millar * , Jacques Young * 1 Centre for Integrative Physiology, School of Biomedical Sciences, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom, 2 University of Cape Town/Medical Research ´ ´ ˆ Council Receptor Biology Unit, University of Cape Town, Cape Town, South Africa, 3 Univ Paris-Sud, Faculte de Medecine Paris-Sud UMR-S693, Le Kremlin Bicetre, France, ˆ ˆ ˆ ˆ ´ ´ ´ ´ ´ 4 INSERM U693, IFR93, Le Kremlin-Bicetre, France, 5 Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Bicetre, Service de Genetique Moleculaire, Pharmacogenetique et ˆ Hormonologie, Le Kremlin Bicetre, France, 6 Mammal Research Institute, University of Pretoria, Pretoria, South Africa, 7 Service d’Endocrinologie et des Maladies de la ˆ Reproduction, Le Kremlin Bicetre, France Abstract Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is characterized by low gonadotropins and failure to progress normally through puberty. Mutations in the gene encoding the GnRH receptor (GNRHR1) result in CHH when present as compound heterozygous or