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2017-09-12 发布于上海
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MDS向急性白血转化的分子标志物研究

⻢燕⺩⼩钦陈波斌许⼩平林果为复旦⼤学附属华⼭医院 1 研究背景 •  骨髓增生异常综合征(MDS) –  一组获得性造血干/祖细胞克隆性疾病 –  高度异质性（预后和生存率各异） –  有向急性白血病转化（转白）的高风险 (综合WHO, Williams Hematology等的定义) 2 研究背景 •  骨髓增生异常综合征(MDS) –  转白后对化疗不敏感，预后极差 –  缺乏有效的预测和治疗方法 Balderman SR, et al. Blood,2016,127(5):616-25. 3 研究背景 •  MDS转白的研究 –  机制仍不清楚 –  良性多克隆造血由于多次基因事件后逐步被恶性单克隆造血替代的过程 Tiu R, et al. Leukemia, 2007, 21(8):1648-1657. 16/4/23 研究背景 •  MDS转白的研究 – MDS转白的特异性分子标志 –  早期预测MDS是否转白研究内容 MDS患者巢式病例对照研究队列的建立 MDS转白相关基因的筛选和研究 MDS转白相关microRNA 的筛选和研究 MDS转白标志物的验证研究内容 MDS患者巢式病例对照研究队列的建立 MDS转白相关基因的筛选和研究 MDS转白相关microRNA 的筛选和研究 MDS转白标志物的验证 Part 1: MDS患者巢式病例对照研究队列的建立 •  来源 –  上海市白血病协作组的20家医院，为连续样本 •  类型 –  原因不明的任何系列血细胞减少的成人患者 •  年龄 –  成人（≥18岁） 8 8 Part 1: MDS患者巢式病例对照研究队列的建立 •  标本采集 –  外周血和骨髓标本 •  初诊和随访时的标本 •  DNA 、RNA和单个核细胞，液氮保存 •  知情同意 –  所有患者均签署知情同意书 9 9 Part 1: MDS患者巢式病例对照研究队列的建立 •  诊断方法 –  细胞形态学 –  流式细胞术免疫分型 –  细胞遗传学（包括染色体G显带和荧光原位杂交技术）