核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后.PDF

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 2014 6 14 6 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, June 2014, Vol. 14, No. 6 ·485 · 代谢性肌病临床研究 · · 核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后 肌肉病理比较：一例报告并文献复习 陈定邦 吴超 冯黎 莫桂玲 廖冰 刘大伟 吴金浪 吴强 李洵桦 【摘要】 目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法 对 例核黄素 1 反应性脂质沉积性肌病患者随访 年，比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化，并行电子转 10 移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变分析。结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现，四肢乏力、 抬头费力、吞咽困难等；血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉病理观察 可见大量脂质沉积； 基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作， ETFDH 肌肉组织活检呈正常形态。结论 脂质沉积性肌病患者经适当治疗后，不仅临床症状可完全缓解，而且 可逆转肌肉病理改变。 【关键词】 脂质贮积病； 电子转移黄素蛋白质类； 肉碱； 突变 Comparison of muscle pathology in riboflavin responsive lipid storage myopathy⁃ beforeandaftertreatment:onecasereportandreviewof literature 1 1 1 2 3 3 4 CHEN Ding⁃bang , WU Chao , FENG Li , MO Gui⁃ling , LIAO Bing , LIU Da⁃wei , WU Jin⁃lang , WU Qiang4 , LI Xun⁃hua1 1Department of Neurology, Department of Pathology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat sen University,3 ⁃ Guangzhou510080,Guangdong,China 2GuangzhouKingmedDiagnosticCenterCo.Ltd,Guangzhou510330,Guangdong,China 4DepartmentofElectronMicroscope,ZhongshanSchoolofMedicine,SunYat senUniversity,⁃ Guangzhou510080,Guangdong,China Correspondingauthor:LIXun hua(Email:lxh59xyh@)⁃ 【 】 Abstract Objective To study the muscular pathological characteristics in riboflavin ⁃responsive lipid storage myopathy before and after treatment. Methods A 10 ⁃year follow ⁃up visit was made on a patient with riboflavin ⁃responsive lipid storage my