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773 中国计划生育学杂志 2014 年 11 月第 22 卷第 11 期 Chin J Fam Plann. Vo 1. 22. No. 11. November 2014 165 例聋人耳聋基因诊断结果分析及婚配生育指导 王荷溪1 潘蓉蓉l 戴晓云1 魏钦俊2 康东洋3 1.江苏省镇江市计划生育指导所(212004) ;2. 南京医科大学生物技术系;3. 解放军总医院耳鼻咽喉研究所 余保存于- 20.C 备用。 我国是出生缺陷和残疾高发国家，出生缺陷总 发生率 40%0- 60%0 。残疾人群有 8296 万，其中昕 1. 2.3 耳聋基因芯片检测方法 应用遗传性耳聋基 力残疾人群有 2780 万(33%) ，居各类残疾之首[叫。 因芯片检测试剂盒(博奥生物有限公司，北京)对 研究表明，中国耳聋人群中，GJB2 、 SLC26A4 及线 GJB2 (35delG 、 176de116 、 235delC 、 299delAT) 、 粒体基因(mtDNA12Sr RNA)是导致大部分遗传性 SLC26A4(2168AG、 IVS7-2AG) 、 GJB3 (538C T)和 mtDNA12s rRNA(1 494CT、 1555AG) 耳聋发生的三大责任基因，所占比例分别约为 21% 、 14.5% 及 3.8% ，由此催生出的耳聋基因诊断 4 个耳聋相关基因的 9 个致聋突变位点进行检测。 该试剂盒以基因组 DNA 为模板，采用带有 Tag 标 技术在中国己成为耳聋病因学分析的有力工具，并 常规应用于临床检测[3J 。目前中国耳聋人群中约 签序列的基因位点特异性引物对相关突变位点所在 的基因片段进行扩增和荧光标记，然后与能够识别 66% 的遗传性耳聋已能够得到明确诊断。对于明确 相应标签序列的基因芯片进行杂交，最后通过软件 遗传学病因和遗传风险的耳聋人群和昕力正常的致 对芯片进行扫描和数据分析，得到 9 个突变位点的 聋基因突变携带者，在其婚配前进行遗传咨询，孕早 检测结果。基因芯片采用微量点样技术，将检测突 期进行产前基因诊断，可指导其家庭生育昕力正常 的孩子凶。笔者 2012-2013 年对镇江市区 165 个 变位点的通用探针与各种对照探针固定在经过化学 修饰的基片上，每一个检测探针重复 5 个点，每一个 青年聋人进行遗传性耳聋基因检测及生育指导，报 对照探针重复 5 、 10 或 15 个点，形成 11 行X 15 列 告如下。 的微阵列，每张芯片上有 4 个同样的微阵列，每个微 1 对象与方法 阵列可以检测一份样品。 1. 1 对象 2 结果 2012 年 1 月- 2013 年 12 月，对由市残联组织 2.1 耳聋基因检查情况 的年龄 20-35 岁有生育意愿的青年聋人 165 例进 165 例青年聋人中发现有 91 例携带致聋基