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·４１２６· ·新进展 · 家族性高胆固醇血症的诊治及管理新进展 蔡高军 【摘要】 家族性高胆固醇血症 （ＦＨ）是一种常见的常染色体显性单基因遗传病，主要临床特征为血浆低密度脂 蛋白胆固醇水平升高、黄色瘤、外周动脉粥样硬化和早发冠心病。该病发病率高、危害大、临床认识不足、国内诊断 率较低，同时对儿童和孕妇等特殊人群临床治疗证据有限，本文结合近年来国内外对该病的诊治进展及进一步的管理 策略做一综述，为临床ＦＨ的诊治及管理提供理论基础。 【关键词】 高胆固醇血症 型；诊断；治疗；进展 Ⅱ 【中图分类号】Ｒ５８９２２ 【文献标识码】Ａ ｄｏｉ：１０３９６９／ｊｉｓｓｎ１００７－９５７２２０１５３３０２３ 蔡高军 家族性高胆固醇血症的诊治及管理新进展 ［Ｊ］．中国全科医学，２０１５，１８（３３）：４１２６－４１３１ ［ｗｗｗｃｈｉｎａｇｐｎｅｔ］ ＣａｉＧＪＮｅｗｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ［Ｊ］．ＣｈｉｎｅｓｅＧｅｎｅｒａｌ Ｐｒａｃｔｉｃｅ，２０１５，１８（３３）：４１２６－４１３１ ＮｅｗＰｒｏｇｒｅｓｓｏｆｔｈｅＤｉａｇｎｏｓｉｓ，ＴｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄＭａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＦａｍｉｌｉａｌＨｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ ＣＡＩＧａｏ－ｊｕｎＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＷｕｊｉｎＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＪｉａｎｇｓｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｚｈｏｕ２１３００６，Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ（ＦＨ）ｉｓａｃｏｍｍｏｎａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｓｉｎｇｌｅ－ｇｅｎｅｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅＩｔｓｍａｉｎ ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｉｎｃｌｕｄｅｈｉｇｈｐｌａｓｍａｌｏｗ－ｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ，ｘａｎｔｈｏｍａ，ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌａｒｔｅｒｙａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓａｎｄｅａｒｌｙ －ｏｎｓｅｔｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅＴｈｅｄｉｓｅａｓｅｈａｓｈｉｇｈｉｎｃｉｄｅｎｃｅａｎｄｇｒｅａｔｈａｒｍ，ｗｈｉｌｅｔｈｅｒｅｉｓａｌａｃｋｏｆａｗａｒｅｎｅｓｓｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄａｌｏｗｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｒａｔｅｉｎＣｈｉｎａＢｅｓｉｄｅｓ，ｔｈｅｅｖｉｄｅｎｃｅｓｆｏｒｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｔｈｉｓ ｄｉｓｅａｓｅａｒｅｉｎａｄｅｑｕａｔｅＴｈｅｓｔｕｄｙｍａｄｅａｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｐｒｏｇｒｅｓｓｉｎｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＦＨａｎｄａｄｖａｎｃｅｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｓｔｒａｔｅｇｉｅｓｂｏｔｈａｔ ｈｏｍｅａｎｄａｂｒｏａｄａｎｄａｉｍｅｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｏｒｉｔｉｃａｌｂａｓｉｓｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＦＨ 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 Ｈｙｐｅｒｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｅｍｉａｔｙｐｅ ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｔｈｅｒａｐｙ；Ｐｒｏｇｒｅｓｓ Ⅱ 家族性高胆 固醇血症 （ｆａｍｉｌｉａｌ 纯合子型 ＦＨ （ＨｏＦＨ）较罕见，发病率 英国的西蒙标准、美国的早期确诊可避免 ｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ，ＦＨ）是一种常见的 约为１／１００００００，该类型患者血浆总胆 英年早逝 （ｍａｋｅｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｓｔｏｐｒｅｖｅｎｔ 常染色体显性单基因遗传病，主要临床特 固醇 （ｔｏｔａｌｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ，ＴＣ）和ＬＤＬ－Ｃ水 ｅａｒｌｙｄｅａｔｈｓ，ＭＥＤＰＥＤ）标准、比利时和 ［３］ 征为血浆低密度脂蛋 白胆 固醇 （ｌｏｗ 平极高，临床表现较 ＨｅＦＨ更加严重 。 卢森堡对ＦＨ早期治疗的共识、荷兰临床
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