第二章基因概念的演变与发展.pptVIP

2 基因的概念和演变 2.1 基因概念的演变 2.1.1 早期的“基因”概念 2.1.2 经典基因概念 2.1.3 DNA是主要的遗传物质 2.1.1 早期的“基因”概念 最早的关于遗传物质的解释 融合遗传理论（Hippocrates，BC 5世纪）： 父本精液与母本胚胎中的体液融合后，传递给后代并控制子代个体的性状表现。双亲体液中集中了来自身体各部分的控制生物遗传的因素。 泛生论 种质论 Roux（1883）：通过观察细胞有丝分裂和减数分裂过程的观察，提出遗传单元直线排列的染色体是遗传物质。 Weismann（1883）切割老鼠尾巴实验，否定了“泛生论”。 Weismann提出“种质论”（1885）： 多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”。生物体的性状表现是由各组织、器官的体质细胞控制的，而体质细胞是由种质细胞产生的。 种质虽不直接控制性状的表达，但可衍繁自身，世代相继，种质是连续的。 体质受到环境条件的影响而发生改变可能会导致性状的变化，但不会改变体质的基本特征，也不会遗传给后代。 2.1.2 经典基因概念 1865年，Mendel提出遗传因子假说，但是35年之后才得到学术界的重视，这也标志着遗传学的诞生。 1910年，遗传学家Morgan提出连锁遗传规律，从而继承和发展了孟德尔的遗传学说。 1926年，Morgan在《基因论》里提出了“三位一体”的基因概念 Morgan的学生Sturtevant在后来的研究修正了这个概念，他发现基因不是孤立地排列在染色体上的遗传实体，基因的表达显然受染色体状态的影响。 1955年，Benzer提出顺反子理论，从理论上修正了拟等位基因的概念，再次发展了经典的基因概念。 通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象，他和他的同事们进一步通过大量的果蝇杂交实验又发现了遗传学的第三个基本规律----连锁遗传规律：基因是以线性形式排列在染色体上，在染色体上占有一定位置；基因的传递同基因所在染色体的传递是连锁的。 Sturtevant对基因概念的修正 基因的剂量及位置效应和表观遗传学现象（epigenetics）： 基因不是一个孤立地排在染色体上的遗传实体 等位基因 拟等位基因 拟等位基因：紧密连锁、控制同一性状的非等位基因 Benzer对基因概念的修正 遗传重组实验 互补测验 在具有功能互补效应的测验体系中，两突变位点是处于不同的非等位基因中。反之，则处于同一等位基因中。 顺反子理论 基因（也即顺反子）是染色体上的一个区段，在一个顺反子内有若干个交换单位，最小的交换单位称为交换子（recon）。 在一个顺反子中，有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子（muton）。 在一个顺反子的结构区域内，如果发生突变就会导致功能的丧失，所以顺反子（cistron）即基因只是一个具有特定功能的、完整的、不可分割的最小的遗传单位。 顺反子理论的意义 将 “三位一体”的经典基因概念修正为“一位一体”的基因概念。 动摇或否定了“拟等位基因”的概念：拟等位是基因内部同位点的突变体，是复等位基因的不同成员。 全同等位基因（homoallele）：在同一基因座位（locus）中，同一突变位点（site）向不同方向发生突变所形成的等位基因。 非全同等位基因（hetroallele）：在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等位基因。 2.1.3 DNA是主要的遗传物质 1928-1944年, Avery肺炎双球菌遗传转化研究，证实了DNA是主要的遗传物质。 1950年，Chargaff发现了DNA组成的A=T，G=C，（A+G）/（T+C）=1的当量规律。 1952年，Hershey和Chase进行T2噬菌体的侵染实验，直接证实了DNA是主要的遗传物质。 1952年，Wilkins完成高质量的DNA纤维X射线衍射照片。 1957年，Watson和Crick提出了著名的DNA双螺旋结构的模型。 DNA携带遗传信息的方式 1、以中心法则为基础的结构基因遗传信息。 这种信息是通过转录RNA，翻译蛋白质而表达的以三联体密码子的方式编码，贮存在非模板链（有义链）的一级结构上，并具有兼并性。 2、 调控基因选择性表达的遗传信息。 这种信息是一具有特定三维结构的调节蛋白（反式作用因子）与特定核苷酸序列的DNA区段（顺式作用因子）相结合，从而启动某结构基因特异性表达的方式而体现的，也具有遗传的兼并性。 DNA作为遗传信息的优点 信息量大,分子量大: 1Kb DNA有41000种遗传信息 稳定的双螺旋结构: 自我复制，利于突变，方便修复 2’脱氧: 稳定性好比RNA稳定 有T,无U：消除C突变为U带来进化中的负担和潜在危险 RNA也