医学遗传学绪论2015--培训课件.pptVIP

必威体育精装版分析报告: 基因组序列共包含28．5亿个核苷酸，它近乎完整，涵盖了99％以上的常染色质基因组序列；准确率为99．999％，误差小于1/10万分之一的精确版人类基因组图谱，也就是说误差率只有1个bp／10万个bp，比最初制订的目标精确了10倍。而且还进一步纠正了蛋白编码基因的数量，仅为2万～2．5万个，而非原先估计的3万～3．5万个。 医学遗传学的重要意义 OMIM statistic of Feb 28 2014 / Autosomal: 20,906 X-Linked: 1,206 Y-Linked: 59 Mitochondrial:65 Total: 22,236 Continued 由此可见遗传病已不占少数，加之环境污染日益严重，突变率增加，很多新致病基因的产生，所以遗传病对人类健康的威胁日益严重 目前严重危害人们健康的常见病证明与遗传因素有关 人群患病率：0.36%患单基因病；4.7%患多基因病；1%患染色体病；人群中有5.37% 的人患某种遗传病。 Continued 控制人口数量，提高人口质量是医学遗传学的长远目标。目前人群中每个人都带有5-6个隐性有害的致病基因为遗传负荷对人群的发展是不利的。 所以发展医学遗传学，提高普及遗传学各项技术，查清病因，早期诊断（产前诊断），对因治疗（基因治疗）将为医学界提供一个有效的治疗措施 在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是显而易见的。因为有了医学遗传，大家才逐渐重视遗传学对医学的关系，关注遗传对健康的影响。 虽然近二十年来医学遗传学发展很快，但其影响力还不足以改变主流医学。医学遗传学只能使医学进步，而基因组医学将可能成为改变主流医学的革命。 癌症研究 有很大进展，直肠癌在美国有90％治愈率，即五年生存率，而这个数字在十年前是60％。现在美国多数癌症平均5年生存率为50％，癌症不再是一个不治之症。 英国开始建立癌基因组。 癌基因组的两个目标： 1）将所有与癌症有关的染色体不规则断裂都搜集起来，用计算机分析找出规律来。现代生物医学研究一定要通过计算机从整体上来研究，而不是传统地针对单个基因单个蛋白。 2）通过流行病学研究将与癌症相关的所有SNP和基因型找出来。在癌基因组的基础上，科学家预期癌症的问题可能在十至十五年间基本解决。 基因组医学的未来 在5－10年内，常规的基因诊断将能够预测个体对某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险； 在5－10年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症作早期诊断； 在10－20年内，安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段； 在10－20年内，安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段； 在10－20年内，针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防； 在10－20年内，针对个体基因型的特异、高效、低毒性的基因药物将会广泛使用； 在50年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期在基因水平上得以诊断和治疗； 在50年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明，并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 到2050年，一个较全面、完整的以基因组为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在各个国家成为标准和规范应用。 纵观医学发展史，近代医学的突破性进展几乎都得益于相关学科的革命性研究成果。今天，生物学大家庭中医学的近邻——生命科学在基因组学方面已经获得重大进展，把这凝聚人类智慧的圣水播撒在医学的土地上，必将生发出绚丽的生命之花。 我们已经迎来了生命－医学的新时代。 二十一世纪是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学革命。 医学生为什么要学习 医学遗传学？ 随着人类后基因组计划的实施，人们正在揭示生命现象的奥妙，阐明遗传病的发病机制。医学将进入分子医学时代，医学遗传学正是为生活、学习、工作在分子生物学世纪的人们充实新的知识，告诉我们研究生命现象的手段、途径。不掌握这些新的知识，对研究生命现象的我们将失去未来。 遗传与伦理 １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。 ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私问题。 ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。 医学遗传学课程在医学教育中的地位 基础医学与临床医学之间的桥梁课程 理论性、