snp分型.pptVIP

+Enzyme +ddNTP A G Allele 1 Unlabeled Primer (23-mer) T Allele 2 Unlabeled Primer (23-mer) C Extended Primer (24-mer) T Extended Primer (24-mer) C 质谱法的优点 准确：检测分子本质特征之一——分子量，没有其他标记； 灵敏：pmol物质即可被检测出； 通量高：2周最高可完成7万个反应； 灵活：以384板形式，最高可至17重反应，无论样本和位点多少，都能灵活处理； 便宜：引物常规长度，不带标记，多重反应，位点越多越便宜； 污染小：一管式操作，反应体系在实验时始终在一个试管内。 6 Illumina SNP芯片 * Illumina SNP应用策略 Infinium? Whole Genome Genotyping 全基因组检测 适用于 GWAS、CNV 研究项目 每张芯片有660K，1M ，2.5M，5MSNP位点 数据库：HapMap Phase 1-3和1KPG(千人基因组计划） GoldenGate? 特定SNP位点检测 适用于用户定制SNP研究（每个芯片可研究48-3072 SNP位点） Linkage 连锁分析（Human and Mouse) 主要组织相容性（MHC）研究Panel 肿瘤SNP芯片 目前的主流分型芯片 Infinium II Assay Human660W和Omni1，Omni1S，Omni2.5，Omni2.5S，Omni5 以HapMap1-3期数据库和1KGP数据库 Infinium 全基因组分型芯片 Infinium II Assay单碱基延伸 Two haptens/colors A WGA target Bead T C TT GG TG Ex: SNP= rs123456 G WGA target A/G WGA target A/G WGA target * 目前主要产品 人全基因组分型芯片： Human660W，HumanOmni1，HumanOmni1S， HumanOmni2.5，HumanOmni2.5S，HumanOmni5，中华 牛高密度全基因组分型芯片（BovineHD ，777962位点) 犬全基因组分型芯片（Canine SNP20,22362位点） 犬高密度全基因组分型芯片（ CanineHD,170000左右位点） 马全基因组分型芯片(Equine SNP50,54602位点） 羊全基因组分型芯片(Ovine SNP50,54241位点） 猪全基因组分型芯片(Porcine SNP60,62163位点） 玉米全基因组分型芯片(Maize SNP50,56110位点） 用户自定义SNP位点检测 GoldenGate?检测—低中通量 可根据研究需要挑选SNP位点，制作探针组 芯片规格： 48, 96,384,768 ,1536,3072 位点可选 样本数为480的倍数 * A G illumiCode’ Address Allele Specific Extension Ligation Universal PCR Sequence 1 Universal PCR Sequence 2 Universal PCR Sequence 3’ GoldenGate? 检测--等位基因特异性延伸和连接 Genomic DNA [T/C] Ligase [T/A] Polymerase 特定SNP位点检测 * A illumiCode #561 Amplification Template PCR with Common Primers GoldenGate? 检测--扩增 Cy3 Universal Primer 1 Cy5 Universal Primer 2 Universal Primer P3 * /\/\/\/ /\/\/\/ /\/\/\/ illumiCode #561 illumiCode #217 illumiCode #1024 GoldenGate? 检测--和独特的带 IllumiCodeTM 编码序列的芯片杂交 /\/\/\/ /\/\/\/ A/A G/G C/T SNP #561 SNP #217 SNP #1024 GoldenGate技术 * 1536 位点－ 384 DNA样品实验数据 肿瘤相关 SNP 芯片（Cancer Panel） 选择约 400 个肿瘤相关基因的 1400 个 SNP 标记，信息来源于美国 NIHSNP500 肿瘤数据库 / 。 主要组织兼容性研究芯片（ MHC Panel ） MH