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肺癌患者EGFR及KRAS基因突变检测方法的建立和临床应用.pdf
分子诊断与治疗杂志 2017年1月 第9卷 第 l期 JMolDiagnTher,January2017,Vo1.9 No.1 。23 ‘
● 论 著 ·
肺癌患者EGFR及KRAS基因突变检测方法的建立
和临床应用
张洁明 杨学习
[摘 要] 目的 本研究拟在评估二代测序 (nextgenerationsequencing,NGS)技术在肺癌临床分
子诊 断 中应用 的可行性 。 方法 本研究选取 108例肺 癌石蜡包埋样本 (formalinfixedparaffin
embedded,FFPE),同时进行一代测序 (sangersequencing)和NGS检测样本中EGFR和KRAS基因的突变
情况 。 结果 在 108例肺癌样本中,一代测序检出突变在二代测序中均检出,另外NGS还检测 出目标
区域外其他突变 。 结论 NGS的检测准确性可达到100%。NGS可以应用于肺癌临床分子诊断,同
时NGS能给临床提供更详细的基因突变信息,为分子靶向治疗提供依据 ,更具有市场潜力及应用前景。
[关键词] 二代测序;肺癌 ;EGFR;KRAS
A new methodofgenemutationstatusdetectiononEGFR andKRASoflung
cancerpatientsandtheassessmentofclinicalapplication
ZHANG Jieming 。YANG Xuexi
(1.GunagzhouDaruiBiotechnologyCo.,LTD.,Guangzhou,Guangdong,China,510665;2.Instituteof
Antibody Engineering,SchoolofLaboratory Medicine and Biotechnology,Southern MedicalUniversity,
Guangzhou,Guangdong,China,510515)
[ABSTRACT】 Objective Thefeasibilityofapplicationofnextgeneration sequencing (NGS)
mchnology in clinicalmoleculardiagnosisoflungcancerwasevaluatedin thisstudy. Methods In this
study,thevarina tsoftheEGFR andKRAS genesfrom 108paraffin—embeddedtissuesoflung cancerwere
detectedbyboth SangersequencingandNGS.Thevariantsdetectedby Sangersequencing wereasalso
detectedbyNGS. Results In108cases,NGSdetectedallhtemutationswhichsangersequencingdetected.
Inaddition,NGSalsodetectedohtergenemutationstatusthatSangersequencingmissed. Conclusion The
detection accuracy ofNGS couldreach 100% .NGScouldbeusedin clinicaldiagnosisoflung cancer,and
NGScallprovidemoredetailedgenemutationinformationforclinical diagnosis,whichprovideshtebasisofr
moleculra tragetedtherapy.MoreoverNGSalsohasthemarketpotentialandapplicationprospects.
[KEYWORDS] Nextgenerationsequencing;Lungcancer;EGFR;KRAS
肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶 向治疗前,需确认特定靶点基因的状态,从而评估
性肿瘤之一 ,同时其也是我国发病率及致死率最 每位患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小,
高的癌症。
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