第四章基因与基因组的结构与功能1.pptVIP

高度重复序列 真核生物基因组中重复频率达106次以上的DNA序列。 氯化铯密度梯度离心时形成与主DNA沉降带分开的卫星DNA沉降带。 按序列重复数与结构分： 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA DNA的浮力密度与GC含量基因组DNA—104bp片段—离心 卫星DNA序列 数百万拷贝串联成簇 异染色质区,着丝粒和端粒附近 通常不转录 可能与染色体折叠压缩和配对分离有关 用于DNA指纹图谱分析、生物个体多态性分析 短的串联重复 5-50 copies / genome，有共同的核心序列，但同一群体中重复次数变动很大，个体间长度变化很大，可利用其得到DNA指纹图（DNA finger printing） 限制性酶切某一个体DNA 电泳 用制得的小卫星探 针与之杂交 显示出许多长短不等的带 目前在法医上得到了广泛的应用 小卫星DNA序列 15bp左右的串联重复序列 邻近染色体的末端，或分散在基因组多个位置 一般没有转录活性 具有极强的个体特异性，用于DNA指纹图谱分析 微卫星DNA 2-5bp的重复单位 分散在基因组中 生物个体间具有高度的变异和多态性，基因组作图的分子标记 测翼序列十分保守 真核细胞的基因家族 基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 基因簇：基因家簇中各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体特定区域。 基因家族的分类 按序列同源性: （1）基因家族中各成员的全序列或至少编码序列具有高度的序列同源性。 （2）基因家族中各成员在编码产物上有大段高度保守的氨基酸序列，但成员间总的序列相似性低。 （3）各成员序列间没有同源性，但表达产物的功能相似—超基因家族（免疫球蛋白家族）。 按基因组内的分布分类 （1）基因家族各成员位于同一染色体上串联排列——rRNA、组蛋白基因家族； （2）位于不同染色体上，各成员间DNA并不完全相同——珠蛋白、生长激素家族。 按基因结构与转录方向分类 简单的多基因家族 复杂的多基因家族 受发育调控的复杂多基因家族 简单多基因家族 基因家族各成员串联重复排列在一段很长的DNA区域内——如rRNA基因家族。 复杂多基因家族由几个相关基因家族组成，基因家族间由间隔序列隔开，并作为独立的转录单位。 受发育调控的复杂的多基因家族 ——人类珠蛋白是典型代表 超基因家族 超大的基因家族，基因结构相似、功能相关、由多基因或单基因组成的更大簇基因。 免疫球蛋白超基因家族： β2m、MHC I类α和β链、TCR的α和β链、Thy、CD4、CD8等。 假基因 多基因家族中的部分成员DNA序列和结构与有功能的基因相似，但不表达产生有功能的基因产物。 缺失、倒位、点突变等。 线粒体基因与基因组 线粒体DNA，16kb左右，5-10个DNA分子 包括rRNA基因、tRNA基因、ATPase基因、细胞色素COXase基因。 mtDNA的突变与衰老有关。 mtDNA突变率比核DNA高5-10倍，为什么？ mtDNA缺少组蛋白保护 线粒体内DNA修复机制少 线粒体内大量生物氧化过程——自由基——损伤DNA。 突变以胞质遗传的方式传递给子代。 线粒体遗传密码改变 叶绿体基因与基因组 ctDNA是双链环状分子，140-200kb。 两个反向重复序列(IR),大单拷贝区(LSC),小单拷贝区(SSC) 按rRNA基因拷贝数分I、II、III三类。 基因组包括4个rRNA基因（4.5S\5S\16S\23S）、 30种tRNA、几十种蛋白质基因。 * * 其基因的组织形式，除两个正调节基因N和Q之外，均是按功能相近的聚集成簇的 * 大多数的E.coli菌株都含有16S rRNA、23S rRNA、 5S rRNA基因各七个拷贝（而且有六个分布在E.coliDNA的双向复制 起点附近） * 真核生物基因组包含的几种序列成分 图中给出了某种（假想）真核生物基因组，起始于c0t值为10-4，终止于c0t值为104。这个反应分为三个明显的相区，用阴影框住。在前两相区区间有一个平台区，而后两个相区则有重叠。每个相区都代表了基因组不同的动力学成分： 1．? 快速组分是重组的第一部分。在这里点总DNA的25%，在cot值10-4至约2×10-2间复性， cot?值为0.0013。 2．? 紧接着是中间组分。占DNA的30%，在cot值0.2到100间复性, cot?值为1.9. 3．? 慢组分是最后复性的部分。占总DNA的45%，在cot范围100-10000间复性，cot?-为630。 为了计算这些组分的复杂度，每个组分都必须视为独立的动立的动力学组分进行重组并与标准DNA比较。慢