双胎产前诊断.docVIP

各位同道各位老师：? 大家上午好！? 今天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况，在日常工作中经常遇到有些大夫问我，双胎可不可以做唐氏筛查？（做是可以做，但是一两句话说不清楚。）非常感谢大会主席给我这样一个机会给大家介绍，跟大家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前筛查相关知识。 ? 一般概念：? 唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷。在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是一样的，有使用辅助生殖技术怀孕的妇女，特别是使用IVF以后怀孕的妇女，一般年龄比较大，唐氏综合征胎儿发生的风险比较高。双胎妊娠唐氏综合征筛查已经开展十多年。但是，双胎妊娠中如是其中一个胎儿有唐氏综合征，另一个胎儿正常，这种情况，要做生化筛查，计算和计算器的模型非常复杂，比单胎更加困难计算，筛查出来以后的产前诊断也比较复杂，双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏综合征，处理也是一个比较复杂的问题，所以，唐氏综合征可以筛查，但是筛查出来以后比较麻烦。 ? 美国妇产科学会（ACOG）在最近几年，提出 一个观点（单胎大家知道只要孕妇分娩期的年龄超过35岁，从年龄上来说我们认为她是高风险，但是和双胎比较的话）双胎妊娠孕妇年龄超过31岁的时候，年龄风险值跟孕妇35岁单胎妊娠差不多，现在美国妇产科学会认为31岁以上的双胎妊娠孕妇，直接可以做产前诊断。通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏综合征的筛查，跟单胎妊娠一样，大概只有30%的唐氏综合征胎儿能够筛查出。 ? （还有一些一般概念,关于辅助生殖技术，也是一个麻烦，通过辅助生殖技术孕妇好不容易获得妊娠，要是双胎的话，更想知道胎儿有没有存在健康问题，实际上我们经常遇到IVF孕妇是唐氏综合征的，而且有些孕妇没有做产前诊断，出生后是唐氏综合征，还导致很多纠纷，）所以说，IVF的孕妇是最渴望做唐氏综合征筛查的，筛查出来以后，一般采用绒毛和羊水穿刺对双胎进行产前诊断，产前诊断的风险，跟单胎比没有明显提高。最好是在有经验的医生来进行这个手术。一旦产前诊断为双胎中一个为唐氏综合征，面临三个选择：1.继续将一个正常和一个异常的胎儿怀下去；（这个一般都不愿意采纳，因为要是这样不需要做筛查也不需要诊断了，但是这个是最保险的）2.终止整个妊娠（特别是IVF的孕妇绝对是不甘心的，所以多数的孕妇会选择性的终止异常胎儿。3.选择性终止异常胎儿，的确是个很困难的抉择，如果产前诊断时间比较晚的话，选择性终止异常胎儿也更加困难。 ? 孕中期生化筛查：? 刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛查一般概念，现在我们给在大家介绍一下妊娠中期的生化筛查，妊娠中期唐氏综合征的筛查是做得最多的，但是，双胎妊娠同单胎妊娠相比唐氏综合征检出率显著下降。（这个很好理解）如果是双卵双胎，孪生的兄弟或姊妹?? 一个异常胎儿跟正常胎儿都在母体内，产生血清异常情况就是不一样的，妊娠中期即使发现双胎是高危妊娠，我们怎样判断那个胎儿是正常？那个是异常的？这个是很困难的。 ? 妊娠中期唐氏综合征筛查检出率对单卵双胎来说大概是百分之七十几，也说是跟单胎妊娠唐氏综合征检出率是差不多的，但是，对双卵双胎来说，检出率明显降低，还不到50%（就如上面所说的一个是正常的一个是异常的，正常胎儿产生的生化标记物会干扰异常胎儿生化标记物，所以检出率明显降低）大概总的来说有50%可以检出。单靠年龄筛查只能检出30%，同时由于年龄筛查可以把年龄提前，所以用年龄筛查的假阳性率大增加，这也是一个不好的方面。假阳性率增高了，这些假阳性的孕妇都得做产前诊断，增加了产前诊断的负担。 ? 双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常的情况下，孕中期生化标记物水平是两倍于单胎妊娠。（这个是意思呢，比如说有的βHCG查到一万，那么双胎查到的就是二万）雌三醇在双胎中是单胎的1.67倍。有人也认为双胎和单胎的孕妇血清物分析物的分布没什么不同，我们可以利用单胎中位数，从理论上来估计和预测双胎的非倍体发生的风险，但得出的结果不是所谓的高风险，我们称之为假风险。（The pseudorisk）,。 ? 在胎妊娠在孕中期的生化筛查效率降低，我们有什么办法弥补呢？ ? 孕中期的超声筛查：? 最主要靠中期的超声筛查，超声筛查有两种情况出现：一主要的结构异常很大的异常；另外还有软指标，比如说心室里面有强回声点或者是肾脏肾盂有扩张。这些都是软指标，一般来说，发现主要的结构异常直接做产前诊断，不需要做筛查，要发现软指标的风险的增加，可以通过计算软指标的似然率，也就是说概率比，来算出唐氏综合征的风险。 ? 现在给大家看有些作者对软指标似然率的一些认定：? 孕中期超声筛查? DS相关超声独立软指标似然率? 颈部透明层???? 17? 肠回声???????? 6.1? 短肱骨???????? 7.5? 短股骨???????? 2.7? 心脏强回