遗传学38246.doc

生命科学学院 学科简介 二级学科中文名称：遗传学 英文名称：Genetics 一、学科概况 中科院研究生院遗传学科是生物学一级学科下的是硕士点和博士点二级学科，1982年正式招收硕士生，1982年开始招收博士研究生。本学科经过多年的教学和科研实践，已形成了一套完整的教学和科研体系。学科成员在遗传学，流行病学，糖组学等方面进行了大量的研究，并取得了可喜的成绩。为遗传学科的发展壮大、以及近期内在有优势的科研领域实现创新和突破奠定了坚实的基础。 二、学科内涵与特色 1. 学术方向 慢性非传染病基因组学研究 脑卒中、代谢综合征（肥胖、亚健康遗传易感性全基因组关联分析、全基因组的通路分析、基因-基因交互作用、基因环境交互作用和功能基因模型 慢性非传染病糖组学研究 对疾病自然史不同阶段的生物学事件进行深入研究，探讨遗传变异造成不同个体或不同群体之间对传染病和慢性非传染病的易感性差别。通过比较不同民族人群疾病患者与健康对照人群糖基组(Glycans)的差异，分析糖基在病理过程中的作用以及早期诊断的糖基分子标志物 hCLP 46对NOTCH受体葡萄糖基化修饰研究 Notch信号通路在多细胞生物发育和造血中扮演着重要的作用。Notch受体是NOTCH信号通路中的核心蛋白。NOTCH受体的糖基化修饰对NOTCH信号通路的调节具有重要的作用。 在前期研究中，我们利用成人骨髓和一例由骨髓异常增生综合症（MDS）转变的髓细胞样白血病-M5患者的白细胞样本构建了CD34+细胞的cDNA文库， 从中克隆并鉴定了一个异常表达的基因 hCLP46（Human CAP10-like Protein-46kDa）,即 POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase1)。随后发现，POGLUT1的表达在多种血液肿瘤中与正常对照之间存在显著差异，且在绝大多数（5/6）白血病细胞系中显著提高。同时，在哺乳动物中，POGLUT1被证明在体外具有O-葡萄糖基转移酶活性，并且可能对NOTCH受体进行糖基化修饰。拟深入研究POGLUT1对NOTCH受体的糖基化修饰情况，进一步阐明POGLUT1通过糖基化修饰功能在哺乳动物细胞中的生理功能。 2. 学科特色 本方向基础上，充分生物信息学 3. 学科带头人简介 王嵬, MD（Chn）, PhD（Jpn），FFPH（London） Email: wei.wang@.au； wei6014@ 迄今，已在“Nature Genetics”, “Nature Reviews Cancer” , “Nature Proceedings” , “The New England Journal Medicine”,“Lancet”，“Human Genetics”，“JAMA”，“PLoS ONE”， “PLoS Genetics” “PLoS Medicine”，“Journal of Proteome Research”等国内外学术期刊发表学术论文100余篇。英文专著1部，参与著书3部。 英国皇家内科医生协会公共卫生学院院士, 世界卫生组织（WHO）公共卫生专家工作组成员,国际人类体质学学会 （IPA） 常务理事，国际转化医学学会(ISTM)常务理事，中国国务院学位委员会专家工作组成员，北京市预防医学会副中国科学院美国西北大学教授Split医科担任国际学术杂志《》主编、《JMMS》执行主编、《》中国区域主编、《NEJM》、《AJMG》等20个国际学术杂志编委或审稿人。