基于第二代测序数据识别肿瘤基因突变的工具比较.pdfVIP

第 ??卷 第 ?期? 生 物 信 息 学? ???．?????．?? ???????年 ?月? ?????????????????????????????????? ???．，????? ???：??．????／?．????．????— ????．????．??．??? 基 于第 二 代 测序 数 据 识 别 肿瘤 基 因突 变 的工 具 比较? 李文杰 ，孙 之荣? ?清华大学生命科学学 院 ，教育部生物信息学重点实验室 ，北京 ???????? 摘 要 ：使用 第二代测 序数据来 发现癌细胞 中的基 因组突变 ，一直是很 重要 的科 学应用 问题 。此研究使用 一个癌症 病人 的大? 量数据，评估 了甄别基 因组突变的几个现有工具。经过 比较各工具 的方 法和 正确 率 ，本文发 现各 自都有 自己的优 点和缺 点。? 针对这些优缺 点，本文提供 一些建议 ，让工具使 用者 能更好地选择 合适的工具。? 关键 词 ：癌症 ；基 因组突变 ；第二代测序 ；基 因组测序? 中图分 类号 ：???? 文献标志码 ：?? 文章编号 ：????—??????????一??— ???—??? ??? ?????????????? ?????? ??????????????????????????????????????????????????????? ?????????，???????????? ?????????????????????????????????????? ??????????????，????????? ????????，???????????????????，?????????????，??????? ????????：????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????．????????????????????????—????????????????????????????????????????????????????????????????????? ??????????????????????????．??????????????????????????????????????????????????．??????????????????????????????????? ?????????????．???????，????????????????????????????????????????????????????????????????．? ????????：??????；????????????????；??????????????????????????；??????????????????? 癌症 ?即恶 性 肿 瘤 ?一 直 是 导致 人类 死 亡 的 重? 验 产 生数 以百 万 计 的短 ????，每 个 位点 的碱 基都 有? 要 原 因之一 ，也 一直 是 世 界 范 围 内的科 学 家 正 在 攻? 测序质量。通过 比较一个病人的正常和肿瘤组织样? 克的焦点