先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025）.pptx

先天性甲状腺功能减退症

诊治指南汇报人：公众号医路文献学习

目录01.概况02.新生儿CH筛查03.CH诊断04.CH治疗05.CH药物治疗后的监测和药物剂量的调整06.暂时性/一过性CH的评估及方法07.新生儿筛查和早期治疗的最终结局08.CH的遗传学、遗传咨询和产前管理

摘要先天性甲状腺功能减退症(CH)严重影响儿童智力和生长发育。为了规范CH筛查和诊治，内分泌和儿科专家组成工作组制定了本指南。指南包括8个部分40个问题，做出64个推荐。指南强调新生儿足跟血筛查促甲状腺素(TSH)是早期发现CH的有效方法；对于CH患儿，应尽早、足量使用左甲状腺素治疗；定期监测并维持血清TSH和游离甲状腺素(FT4)在目标范围内，能显著改善患儿的预后。本指南旨在为临床医师对CH诊治做出临床决策提供参考。

概况PART01

一、CH的定义CH定义：指各种原因导致患儿出现长期或者短期的甲状腺激素不足或者激素不能正常发挥其生理作用所引起的一组新生儿异质性疾病。若患儿出生后治疗不及时，将会导致生长发育迟缓和智力低下，给家庭和社会造成严重的负担。CH在早期往往缺乏特异性症状，在新生儿期不进行CH的筛查，往往会延误诊断和治疗。

二、CH的病因分类CH按其发病的部位，可以分为：原发性CH；中枢性CH；外周性CH。

二、CH的病因分类原发性CH由甲状腺异常引发，为临床最常见的甲状腺功能减退，分两类：甲状腺发育异常所致：表现为甲状腺异位、缺如或发育不良，欧美85%的CH患儿由此引发。已知的PAX8、NKX2-1等控制甲状腺发育的关键基因，仅能解释2%~5%病例，且多为常染色体显性遗传；国内对205例CH患儿的19个相关基因突变分析显示，90%以上致病基因不明。甲状腺激素合成障碍所致：欧美占比约15%，由TG、TPO、DUOX2等关键基因突变引起，中国近50%的CH患者因此致病，其中DUOX2最常见（约37%），且多呈常染色体隐性遗传。

二、CH的病因分类中枢性CH主要由下丘脑和垂体部位病变引起，最常见的原因是垂体发育异常导致的垂体促甲状腺素(TSH)分泌不足，其主要是由于控制垂体发育过程中的关键基因突变导致，常见的有PROP1、POU1F1、LHX4、HESX1等基因突变。其次是促甲状腺素释放激素(TRH)受体基因突变。

外周性CH主要由于外周组织对甲状腺激素不敏感导致，最常见于甲状腺激素受体β亚基(THRB)突变和转运甲状腺激素进入细胞内的转运蛋白SLC16A2基因[编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)]突变。

二、CH的病因分类CH根据其临床转归和是否需要长期治疗，可以分为永久性和暂时性/一过性。永久性CH因患儿原发性或继发性甲状腺疾病致甲状腺激素合成和（或）分泌不足，需长期激素替代治疗。暂时性/一过性CH多由母亲用抗甲状腺药、母或新生儿缺碘/碘过量、母体内有TSHR阻断性自身抗体等引起；碘及碘化剂等干扰甲状腺功能的药物可能致短暂严重甲减，故产科和新生儿科不推荐用聚维酮碘等碘剂作皮肤消毒剂，因其易致胎儿甲状腺受累引发新生儿一过性甲减，且对早产儿影响更甚（因Wolf-Chaikoff效应足月后才完善）。此外，部分单基因突变（如DUOX2、TPO双等位基因突变）所致CH，因保留部分基因功能，儿童期后随甲状腺激素需求减少及甲状腺肿大代偿，可出现伴甲状腺过度肿大的暂时性/一过性CH。

三、CH临床表现新生儿期：大多数CH患儿出生时无特异性临床症状，不能依赖临床表现进行诊断。但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲妊娠时常感到胎动少，过期产、巨大儿，新生儿黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲减合并其他垂体激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。

三、CH临床表现婴幼儿及儿童期：CH如果不能及时诊断和治疗，在婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及身高增长缓慢。患儿常有不同程度的身材矮小，可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、消化功能以及心功能低下、贫血等生理功能和脏器功能低下表现。

新生儿CH筛查PART02

临床问题与推荐意见问题1：为什么要开展新生儿CH筛查?推荐意见1通过新生儿筛查早期发现和治疗CH,可以预防不可逆的神经发育迟缓，改善生长发育。因此，应当依据法规在全国范围内开展新生儿CH的筛查(A/+++)。

推荐说明新生儿CH筛