一个急性间歇性卟啉病的病例分析.docVIP

痛、抽搐、低钠血症?! $ g; C- g0中国协和医科大学 张欣? ???北京协和医院 内科 吴东 黄晓明 沙悦 曾学军6 J- i2 E! _ t u? ? 病历摘要5 O6 m- c \9 ? ???患者女,17岁。入院前5周进食后出现持续性脐周钝痛,疼痛无放射,不伴恶心、呕吐及腹泻。8天前晚间症状加重,不能入睡,次日凌晨患者突然出现双眼上翻,四肢抽搐,伴意识障碍,立即来本院急诊。? ?? ?分 析, f A9 Y( N* i- P6 ~$ S? ???患者为青年女性,急性起病,主要症状为腹痛和意识障碍。与腹痛相比,意识障碍显然是更为紧迫的问题,作为急诊医师,首先应排除一些可能威胁生命的临床急症如脑卒中、中枢神经系统感染、癫痫、低血糖、药物过量以及中毒。如果腹痛和意识障碍是同一种疾病的不同表现,则应重点考虑可能出现多系统损害的疾病,如感染、肿瘤、自身免疫病、内分泌病以及代谢性疾病。# X$ Y7 e* z8 Q9 _? ???患者为高中学生,发育正常,既往体健,从未有过类似发作;家长否认其癫痫病史、吸毒史和近期用药史。: @, A ^, ]# j% Z; e4 Z? ???查体:T 36.5℃,P 95次/分,R 18次/分,Bp 160/120 mmHg(既往血压正常)。格拉斯哥评分(GCS)E2V4M5,呛咳反射存在。双侧瞳孔等大等圆,颈无抵抗。心肺查体无异常。腹软,无压痛和反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢无水肿,神经系统未发现阳性体征。1 q? ???病史和查体不支持脑血管病或药物过量。患者既往体健,突然出现持续性腹痛和抽搐,考虑到患者有中午在校外用餐的病史,需注意有无中毒,特别是铅中毒的情况,该病可能出现腹痛和神经精神症状。其次,青年女性出现意识障碍和抽搐而缺乏神经系统体征可见于癔症,但首先应排除器质性疾病。下一步应针对性地开展实验室检查,重点是血常规、血糖和电解质、毒物筛查,以及头颅CT,为排除颅内感染,必要时腰穿。腹部查体无明确体征,可查淀粉酶、腹部超声和腹X线平片以进一步排除常见腹部疾病。? ???血常规、尿常规、大便常规+潜血均正常。肝肾功正常,血糖4.2mmol/L(正常值3.6~6.1 mmol/L),血钠118 mmol/L↓(正常值135~145 mmol/L),余电解质正常,血淀粉酶正常。腹部超声示:肝胆、胰、脾、双肾未见异常,腹平片示肠管积气。头颅CT未见明显异常。血清及尿标本毒物检查阴性。? ???患者意识障碍的原因似乎可以用低钠血症解释。患者无发热,血常规正常,不支持感染性疾病。初步检查结果也可以排除常见腹部疾患如消化道穿孔、胰腺炎以及机械性肠梗阻等。按照容量状态区分,低钠血症的常见原因包括 1)容量不足 与腹泻、多尿、出汗或第三间隙漏出有关;(2)容量正常 即抗利尿激素异常分泌综合征(SIADH);(3)容量过多 如充血性心衰、肾衰、肝硬化等。综合患者病史、查体及初步检查结果,以SIADH可能性最大,可进一步查血、尿渗透压,尿钠及相关激素水平。治疗以限水为主,适当补钠,应注意血钠上升的速度不应超过24 mmol/24hr,否则可能导致严重的中枢神经系统损害。? ???在急诊室给予禁食及补钠治疗,20小时后复查血钠为(120~125)mmol/L,患者神志好转,48小时后腹痛逐渐减轻至完全消失,神志清楚,高级智能活动及运动感觉均正常,自觉无任何不适。监测血压正常,血钠恢复至正常范围。? ???诊断:抗利尿激素异常分泌综合征。8 ~; [. h) T, g; |1 K, N+ @! y? ???患者的临床症状与血钠水平有明确的相关性,没有证据支持肾上腺或甲状腺疾病,因此虽然尿钠及激素检查结果尚未回报,已基本可以确定为SIADH。该病的常见病因可分为以下几类 1)中枢神经系统病变:外伤、肿瘤、卒中、感染、精神因素及卟啉病;(2)肺部病变:结核、肺炎、肺不张、肺癌以及机械通气;(3)恶性肿瘤;(4)药物:胺碘酮、卡马西平、环磷酰胺及长春新碱等;(5)其他因素,如手术后。目前患者症状完全消失,检查结果也已恢复正常,似乎可以在门诊随访,明确SIADH的病因。但是患者病情又出现了新的变化。; k+ T9 V1 ]( N? ???患者再次出现类似症状,较前加重。血压持续升高,160/120 mmHg, 血Na 122 mmol/L,血糖3.6 mmol/L。在急诊室予补液对症支持治疗,加用丙戊酰胺。4天后血钠逐渐恢复正常,血压降至正常,腹痛缓解,神智再次转清。仔细询问病史发现患者两次发病均在月经前(黄体期),来月经后症状缓解。查免疫指标,抗核抗体(ANA):1 320(均质型),抗双链DNA(ds-DNA)阴性,抗可提取核抗原(ENA)抗体阴性,补体正常。8 O?%