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迈向精确医疗 　　1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾利西斯。然而，他们与别的孩子并不相同，从回家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。 　　在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，孩子们的病情又开始恶化了。女孩子艾利西斯的眼珠开始往上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则一天24小时不停呕吐。他们甚至无法像正常人一样说话、走路。 　　此后，双胞胎的病情又经历了几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。 　　2003年，机缘巧合之下，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内的一种还原酶发生了基因突变，他破坏了产生多巴胺和其他两种神经递质的细胞途径。 　　找到病因后，医生立刻制定了精确的医疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康希望的，便是基因测序技术。 　　2003年注定成为医学史上一个重要的时间节点，在这一年，人类完整基因图谱绘制完成，从那一刻起，基于基因信息的更精确的个性化治疗被提上了日程。2012年，随着基因测序技术的发展，基于基因信息的个体化治疗终于从实验室走向了大众。 　　基因组学使医学发生革命性变化 　　吸烟是肺癌最大诱因之一。为什么有人烟不离手却不会染上肺癌？有人从不吸烟却得了肺癌？为何同样疾病的患者，使用相同药物，其疗效有时却相去甚远？ 　　造成上述差别的重要原因在于我们自身的密码基因。 　　而要找到这个密码基因，我们首先就需要进行基因测序。这在10多年前基本就是不可能的事情，5亿美元，成百上千的科学家才能完成一个基因片段的测序。然而，从2012年起，3个小时，1000美元，就是基因测序需要的时间和基本成本。 　　DNA测序或者基因测序经历了怎样的发展呢？ 　　在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础，测序可以测定未知序列、确定重组DNA的方向与结构、对突变进行定位和鉴定、比较研究等。 　　DNA测序始于人类对癌症的研究。进入20世纪下半叶，癌症逐渐成为人类健康的头号杀手。从1960年代开始，美国政府不断投入资金进行癌症研究。 　　1971年，在当时的美国总统尼克松的推动下，美国国家癌症研究所启动了“向癌症开战”计划，期望能够在5年内治愈癌症；但这一花费了数十亿美元的计划却并没有达到预期目标。 　　尽管如此，科学家们还是认识到包括癌症在内的疾病与基因之间存在紧密联系，关于基因的研究不断发展。同时，做为基因研究的分子基础，基因的碱基序列（即DNA序列）的测定开始受到重视。 　　1976年，比利时根特大学的瓦尔特?菲尔斯完成了第一个基因组的鉴定工作，病毒噬菌体MS2的基因组序列。 　　随着DNA自动测序技术的出现，一些生物学家提出了对人类基因组进行测序的设想。1986年，病毒学家同时也是诺贝尔生理学或医学奖的获得者雷那托?杜尔贝克在《科学》杂志上发表短文“癌症研究的转折点：人类基因组测序”，提出对人类基因组进行测序。 　　1990年，投资30亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。 　　随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国和中国先后加入，形成了国际基因组测序联盟。 　　2003年4月，包含基因序列中的98%（原预计为95%）获得了测定，精确度为99.99%。 　　人类基因组计划只是很少量匿名捐赠人基因组的组合，通过测序得到基因组的序列，是一般意义上的人类基因组计划。但每一个人都有唯一的基因序列，因此，人类基因组计划发布的数据不可能精确地反映单独个体的基因序列。 　　人类基因组计划只是为未来鉴定不同个体间基因组差异做一些基础的框架性工作。但是，这个计划的完成却开启了人类医疗的新征程。 　　“基因组学所取得的进展正在使医学发生革命性的变化，医学研究正在从遗传学转向基因组学，成为基因组医学。也就是说，从过去传统的、实验室的科研，转向临床研究，这是一次革命性的转折，这个转折在未来的十几年里可能会大大超越过去几百年的成就。”复旦大学副校长王为平教授在一次会议上说。 　　基因告诉你的事 　　“你没有得过重病，所以不知道患者对于更好的医疗方式的渴望。” 　　当记者提出，现有的医疗也不是没有疗效，为什么基因测序被这样重视的疑问时，中国科学院北京基因组研究所副所长于军教授有点激动地回答。 　　基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。事实上，任何疾病的发生都是内因（基因）与外因（环境与生活方式）共同作用的结果，其中基因占主导地位，而基因检测是了解自己内因状况的唯一手段。 　　那么，当我们打开自身的基因密码时，它