第十九章遗传病的治疗.doc

第二十章 遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。 第一节 遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 （一）遗传咨询的种类及内容 1．婚前咨询　婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；②男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；③双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 2．产前咨询　产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题是①双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；②曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 3．一般咨询　一般咨询常遇到的问题涉及①本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；③有致畸因素接触史，是否会影响后代；④某些畸形是否与遗传有关；⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 （二）遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术；③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；对各种遗传病进行再发风险的计算等；④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算，还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位临床医师所能承担的。所以，这里所说的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同来承担这一工作。 （三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 （四）有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、羊水，胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工受精等手段。 Common Genetic Counselling Problems 1. Single-gene disorders, known or suspected 2. Multifactorial disorders, known or suspected 3. Chromosomal disorders, diagnosed in the consultand or a family member 4. An abnormal trait or carrier state, identified by genetic screening 5. Prenatal diagnosis for late maternal age or other cause 6. Consanguinity 7. Teratogen exposure 8. Repeated pregnancy loss or infertility 二、遗传咨询的主要步骤 （一）准确诊断 准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一