第四章染色体病-2概述.ppt

临床表现 患婴因喉肌发育不良致哭叫声非常似小猫叫的咪咪声，故得名。 患儿面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重，发育迟滞也很明显。 常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、外眼角下斜、内眦赘皮、下颌小且后缩。 约20%有先天性心脏病。 猫叫综合症 二、性染色体病 (一)Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征，先天性卵巢发育不全综合征。 在新生女婴中的发病率约为0.2%-0.4%。 (Turner syndrome) 面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮，上颌窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞。 临床表现 颈部后发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈。 双肩径宽，盾状胸，乳头及乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻也十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。 泌尿生殖系统异常主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。 此外有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 Turner syndrome 核 型 55%为45，X，其余为嵌合型和结构异常的核型如46,XX/45,X和46,X,i(Xq).一般嵌合型症状较轻。 治 疗 应用激素在14岁以前治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。 (二)Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrome) 又称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者性染色体为XXY，故亦称之XXY综合征。 发病率相当高，在男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。 发病率 ①患者身材高，四肢长； 临床表现 ②睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。97%患者不育。 ③患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，生殖器小等，约25%患者有乳房发育。 ④一部分患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。 ⑤实验室检查可见雌激素增多。 Klinefelter syndrome 核型 绝大多数为47，XXY，少数为嵌合体如46，XX/47，XXY。 治疗 用睾酮治疗。 又称为超雌征，发病率约为1/1250。 多数女性外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经。大约2/3病人智力稍低，并有患精神病倾向。 核型除47，XXX外，一些患者为嵌合型。少数患者有4至5条X染色体，一般X染色体越多，智力损害和发育畸形愈严重。 (三) 47，XXX和多X女性 (四) XYY综合征 在男婴中发病率为1/900。 XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm。 易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 大多数男性可以生育，少数有性腺发育不良，隐睾，生育力下降。 (五) 两性畸形 是指患者的性腺、内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体。 根据患者体内性腺组成的差异，可分为真两性畸形和假两性畸形。 (hermaphroditism) 真两性畸形 患者的内外生殖器具备两性的特征，第二性征可男可女，表现相当复杂，是临床上较罕见的性别畸形。 其中40%的患者一侧为睾丸，另一侧为卵巢；40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢睾；另20%患者两侧均为卵巢睾。 (true hermaphroditism) 假两性畸形 患者核型及内生殖器只有一种，但外生殖器具有两性特征。 根据核型及体内性腺类型分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。 (pseudohermaphroditism) 性逆转综合征 是指患者的表型与核型相反，又称为性反转。一般分为46，XY女性和46，XX男性。 其发病可能与SRY基因突变有关 (sex reversal syndrome) (六) 脆性X染色体综合征 又称为Martin-bell综合征，是一种X连锁隐性遗传并智力低下的染色体综合症。 脆性X染色体(fraX) 是指发生在X染色体Xq27和Xq28之间特定裂隙，以细丝结构相连的末端呈随体样的结构。这样的染色体成为脆性X染色体。 此部位易断裂、丢失，易形成染色体末端缺失。 (fragile X chromosome ) 发病率 男性1/1000-1/1500，仅次于先天愚型。 临床表现 重度智力低下，语言障碍，算术能力差。 特殊面容：长脸、方额、前额突出，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出。 另一重要表现是大睾丸症。 一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。 脆性X染色体综合征 图　注：中度至重度智力低下。头大，