课后习题 第七章 染色体病.docVIP

第五章 染色体病 1 [提示]Denver体制，X染色体列入 C A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 2）根据Denver体制，Y染色体列入 D A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 3）常见副缢痕的染色体为：D A 3，5，9号染色体 B 2，9，7号染色体 C 1，8，16号染色体 D 1，9，16号染色体 E 2，5，9号染色体 4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：B A 46XX B 46，XX C 46；XX D 46．XX E 46XX， 5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：C A 18三体综合征 B 13三体综合征 C 21三体综合征 D 猫叫综合征 E Turner综合征 6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： D A 47,XXY/45,X B 46,XX/47,XXY/45,X C 46,XX/47,XXY D 46,XX/45,X E 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：C A Xq273.1 B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.1 8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的详式为：B A 46,XX,del (2) ( qter→p22：) B 46,XX,del (2) ( pter→q22：) C 46,XX,del (2) ( pter→p22：) D 46,XX,del (2) ( qter→q22：) E 46,XX,del (2) ( pter→p22) 9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： D A 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter） D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter） E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter） 10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： B A 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter） B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter） C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter） D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter） E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter） 11）典型２１三体型的核型是：B A ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１ B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１ C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋ D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋ E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋ 12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A A １８号 B １５号 C ２２号 D １３号 E １4号 13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 C A ５号 B 1２号 C １３号 D １8号 E 15号 14）猫叫综合征的核型为： C A ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12) B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13) C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15) D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12) E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11) 15）Turner 综合征的核型为： B A ４５，Ｙ B ４５，Ｘ C ４７，ＸＸＸ D ４７，ＸＸＹ E ４７，ＸYＹ 16）Klinefelter 综合征的核型为： C A ４７，ＸＸＸ B ４７，ＸＹＹ C ４７，ＸＸＹ D ４６，ＸＸ／４７，ＸYY E ４6,XX/ 47，XXX 17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: D A Xq24.3 B Xq25.3 C Xq26.1 D Xq27.3 E