2-5-1 基因突变和基因重组课稿.ppt

第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1910年，一位美国黑人青年由于发烧和 肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现他患的 是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病。 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的 镰刀状，后来人们就把这种病称为镰刀型细 胞贫血症。这样的红细胞容易破裂，使人容 易患溶血性贫血，严重时会导致死亡。那么 这种病是怎么形成的呢？ 材料二： 1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症 患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该 病是一种常染色体上的隐性遗传病。 材料三： 1949年，美国化学家鲍林将正常人与 镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分别放在 一定的溶液中电泳，发现它们的电泳图谱明 显不同。鲍林经过分析、推测，认为镰刀型 细胞贫血症是一种分子病。 材料四： 血红蛋白是由四条多肽链组成，共由574 个氨基酸连接而成，患者与正常人的氨基酸 大部分相同，所不同的是，患者血红蛋白的 一条多肽链第6位的一个＿氨酸被＿氨酸所替 代，因而引起 ，从而造成 溶血性贫血症状。 镰刀型细胞贫血症 镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，例如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有遗传性所以在出生时便就已经存在了，病徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常人更不容易罹患疟疾。 镰刀型细胞贫血症 预防方法  　　镰刀型贫血症只会出现於夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。因此，建议所有的带原者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为带原者的机率为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。对于患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。  症状 　　· 疲劳 · 呼吸困难 · 咳嗽 · 心跳速率快速 　· 生长及青春期迟缓 · 容易受感染 　· 下肢溃疡(发生于青少年及成人时期)  · 黄疸 · 骨骼疼痛 　· 下腹部疼痛 　· 虚弱 　· 关节疼痛 　· 发烧 　· 呕吐  　此外还有一些症状与这个疾病有关联： 　　· 血尿 · 排尿次数频繁且尿量也多 　　 · 容易口渴  思考与讨论 问题探讨 1、请比较3个句子与原句子在字母上的变化 差异，以及意义上的差别。 2、如果将原句子相像成DNA分子，将错句想 像成基因突变而形成的DNA分子，请思考基因 突变有哪些类型？ 1、原因 物理因素： ●在强日光下暴晒容易得皮肤癌 ●经常受到射线辐射容易得癌症 化学因素： ●亚硝酸盐含量过多可能会致癌 ●黄曲霉素有强烈的致癌作用 生物因素： ●病毒感染 不可滥用抗生素 旁栏思考题 课本练习题 * 材料一： 血红蛋白结构异常 谷 缬 蛋白质 氨基酸 mRNA DNA 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 G A G A C T C T G A G A A U A T T A 请结合镰刀型细胞贫血症的实例，尝试总结基因突变的概念。 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添 和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做 基因突变。 思考： G A A C T T G A G C T C 如果 那么， 谷氨酸会改变吗？ 这能得出什么结论？ 不是所有的基因突变都会导致生物体性状发生改变。 二、基因突变的原因和特点 癌症是怎么形成的？ 癌症是体细胞发生基因突变的结果。 能否举出生活中的事例，归纳出导致基因突变的因素？ 控制小鼠毛色的灰色基因可突变成黄色基因也可突变成黑色基因。 基因突变可以发生在个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA中。 基因突变不仅发生在人身上，也发生在其他生物当中。 高等动植物的十万到一亿个配子中仅有一个发生基因突变。 2、特点（阅读课文） 任何生物在进化中与环境取得了高度协调，基因突变会破坏这种协调关系。 随机性 多害少利性 低频性 不定向性 普遍性 连 线 发生可能 意义 条件 发生时间及 原因 本质 基因重组 基因突变 是生物变异的根本来源，生物进化的重要因素 基因结构发生改变，产生新基因、新性状 不同基因重新组合，产生新基因型 DNA复制时；外界理化、自身生理因素 减裂过程中的交叉互换、自由组合 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 杂交、减数分裂 是生物变异的主要来源和生物进化的重要因素 可能性很小 非常