07染色体畸变1解说.ppt

Techniques for the production of the amphidiploid Triticale somatic hybridization make allopolyploid-like hybrids by fusing asexual cells. Cell suspensions are prepared and stripped of their cell walls. The stripped cells are called protoplasts. The two protoplast suspensions are then combined with polyethylene glycol, which enhances protoplast fusion. Theoretically, such a technique would allow us to combine widely differing parental species. Creating a hybrid of two monoploid lines of Nicotiana tabacum by cell fusion 三、非整倍体的类型及遗传表现 非整倍体（aneuploid):整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。 超倍体（hypoloid）：染色体数 2n，多倍体、二倍体中均能发生。 亚倍体（hyperploid）：染色体数 2n，通常在多倍体中发生。 单体（2n-1）、缺体（2n-2）、三体（2n+1) 应用：基因定位 单体：比合子染色体数少一条染色体生物体，2n-1 ⑴自然界有些动物具有单体存在的特点： 蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：♀XX 即2n； ♂X 2n-1 鸟类、许多鳞翅目昆虫：♀Z 2n-1；　♂ZZ 2n 例：自然界中有一些由染色体丢失而产生的嵌合体,见下图。 ⑵植物界： ①二倍体群体中的单体往往不育。 ②异源多倍体中单体具有一定活力和育性。 例：普通烟草是异源四倍体，其配子有两个染色体组(n＝2X＝TS＝24＝24Ⅰ)，是第一个分离出全套24个不同单体的植物(2n-IA、2n-IB、2n-IC、……、2n-IW、2n-IZ)。 * 不同单体间及与双体之间的主要差异 花冠、朔果、植株大小、以及发育速度、叶形和叶绿素等。 ③理论上，单体自交产生双体:单体:缺体=1:2:1。 实际上，(n-1)雄配子发芽率、发芽速度均差于n 配子。自交后代中双体、单体、缺体的比例因下列因素而改变： *单价体在减数分裂后期I中被遗弃的程度； * (n-1)配子参与受精的程度； * 2n-I和2n-II幼胚持续发育的程度。 ④ 如何检测（n-1）配子的传递频率？ * 以单体作父本：双体(2n)×单体(2n-1)→F1 F1细胞学鉴定： (n-1)♂配子传递率为4％， (2n-1)单体有0－10％，平均4％ 理论值50％； (2n)双体有90－100％，平均96％ 理论值50％。 * 以单体作母本：单体(2n-1)×双体(2n)→F1 F1细胞学结果： (n-1)♀配子传递率为75％。 (2n-1)单体有75％ 理论值50％(减数分裂时，I易丢失)。 (2n)双体有25％。 缺体 ⑴缺体是异源多倍体所特有，一般来自(2n-1)单体的自交。 ⑵有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死亡了。 如：普通烟草的自交后代中无缺体。 ⑶普通小麦缺体的特征： 生活力都较差； 育性较低； 可育缺体一般都各有特征。 小麦缺体类型 ⑷利用缺体研究基因与染色体的关系： 不同染色体的缺体→表现不同性状→明确基因位于哪个染色体上。 例如： 小麦籽粒颜色遗传的三个独立分配的异位同效基因：R1-r1、R2-r2、R3-r3分别位于3D、3A、3B染色体。 现有： 双体植株：18Ⅱ+Ⅱ3DR1R1+Ⅱ3Ar2r2+Ⅱ3Br3r3 结红皮籽， 缺体植株：(2n-Ⅱ3DR1R1)则结出白皮籽。 原因：控制红粒基因R1R1(显性)随3D染色体的缺失而丢失，可以证实R1R1基因位于3D之上。 利用三体类型进行基因定位 ---可以根据后代分离比的差异确定突变基因是否位于所多出的那条染色体上。 第三节 人类染色体异常和疾病 常染色体病 常染色体病约占染色体病的2/3，患者常有“三联征”，即： 较严重或明显的先天性多发畸形 智力和生长发育落后 特殊肤纹 常染色体病 发病率 特点及 临床表现 21三体综合症