骨髓增生异常综合征详细分析.pptVIP

骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndrome（MDS） MDS概述 是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征，表现为难治性血细胞一系或多系细胞减少的血液病。 老年性疾病，约80%的患者年龄大于60岁。 MDS的特点 恶性（白血病前期） 病态造血 难治、高风险转白 流行病学 发病率：中国0.3/10万，总的发病率为5/10万，但70岁以上者发病率达22-45/10万，且随年龄增高而升高。MDS发病的中位年龄为65-70岁。 高危因素：高龄、暴露于化学、放射线、抗肿瘤药物、其他肿瘤等。 病因 原因不明的MDS多发生在50岁以上。 年轻人多系继发性MDS，常与烷化剂、放射性核素含苯有机溶剂等密切接触有关。 发病机制 对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来， 故为克隆性疾病。 MDS病变累及多能干细胞，由此形成的异常克隆细胞，不能分化成熟，在骨髓形成病态造血导致血细胞无效生成。 发病机制 MDS的骨髓微环境发生改变,如基质纤维化，网硬蛋白增多、水肿，血管周围纤维化及未成熟前体细胞位置异常（ALIP)等。 原癌基因突变和染色体异常。 上述各因素导致幼稚血细胞成熟障碍和细胞在骨髓内退化死亡（称为髓内溶血）。 MDS发展为白血病，而不是转化。 MDS与AL实质是同一疾病的不同阶段。 分型 FAB分型 根据外周血、骨髓象中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量分5型 WHO分型 FAB分型 难治性贫血（RA） 环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS) 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T) 慢性粒-单核细胞白血病(CMML) MDS法英美（FAB）分型 类型 外周血 骨髓 RA 原始细胞1% 原始细胞5% RAS 原始细胞1% 原始细胞5%,环状铁 粒幼细胞占全骨髓有 核细胞的15%以上 RAEB 原始细胞5% 原始细胞5%-20% RAEB-t 原始细胞≥5% 原始细胞20%而30% 或幼粒细胞出现Auer 小体 CMML 原始细胞5% 原始细胞5%-20% 单核细胞绝对 值 1 ×109/L WHO分型 难治性贫血（RA） 环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS) 难治性细胞减少伴多系异常（RCMD） RCMD伴环状铁粒幼细胞(RCMD - RS) 难治性贫血伴原始细胞增多-1型(RAEB-1) 难治性贫血伴原始细胞增多-2型(RAEB-2) MDS未能分类（u- MDS ） 5q-综合征 WHO分型特点 类型 血象 骨髓象 RA 贫血，无或罕见blast 仅有红系病态造血，blasts5%， 环形铁粒幼细胞15% RARS 贫血，无blast 仅有红系病态造血，blasts5%， 环形铁粒幼细胞≥15% RCMD 血细胞减少（2系或3系） 髓系2系或2系以上病态造血≥10% 无或罕见blast，无Auer小体 blasts5%，无Auer小体 单核细胞1×10E9