孟德尔遗传定律的染色体基础讲述.ppt

第二章 孟德尔遗传定律的染色体基础 染色体 孟德尔的独立分配和自由组合定律的染色体基础 遗传的染色体学说和实验证据 连锁定律和伴性遗传 生物的性别决定 性相关遗传 染色体组和莱昂假说 人类的性染色体异常 第一节 染色体 一、常染色质和异染色质 常染色质（euchromatin）：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。含单一或部分重复系列的DNA。 异染色质（heterchromatin）：在细胞生活周期中表现异固缩行为的染色质叫异染色质。 异固缩(heteropycnosis)：即染色体DNA在细胞分裂时，某条染色体或染色体的某些区域的螺旋化固缩(pycnosis) 与其他染色体或区域不同步（可快可慢）。 异染色质（结构异染色质和兼性异染色质）： 结构异染色质（constitutive heterchromatin）：即通常所说的异染色质，一种永久性的异染色质；间期时仍保持螺旋化状态，着色深，在光镜下可看见并鉴别。 结构异染色质在染色体上的位置较为恒定（着丝粒、端粒、近着丝粒等），可以作为识别染色体的一个标志。 一般说，异染色质在遗传上是惰性的。 兼性异染色质（facultative heterchromatin），具有常染色质的全部功能。在个体发育的特殊阶段它可以转化为异染色质，获得异染色质的属性（异固缩、迟复制、基因失活等）。 二、染色体的四级结构模型 要点： DNA 1/7 核小体 1/6 螺线管 1/40 超螺线管 1/5 染色体 每个核小体由直径10 nm的核心颗粒（core particle）和连接其间的连接DNA（Linker DNA）组成。 核心颗粒由H2A， H2B，Ｈ3和Ｈ4各2个分子构成的八聚体，及其表面缠绕的核心DNA（core DNA，1.75圈，140 bp）组成。 每个核小体由约50-60 bp的连接DNA连接起来，就形成一条串珠状的DNA·蛋白质纤丝，亦称染色质纤维。 三、染色体类型模型图(A)和后期染色体形态(B) 二、染色体数目 2n：动物植物体细胞中的两两成对的染色体 n：生殖细胞中成单存在的染色体 同源染色体(homologus chromosome)：体细胞中成对的染色体，在形态、大小、结构和功能上一般都基本相同（同源染色体的两个成员，一个来自父方，一个来自母方）。 非同源染色体 (nonhomologus chromosome) ：不同对的染色体，在形态、大小、结构和功能上都不同。 染色体组(genome)：二倍体生物生殖细胞（配子）中所含的染色体或基因的总和。 染色体基数(basic number)：一个染色体组内的全部染色体数目叫做染色体基数(basic number)，用x代表。 x和n 的关系：二倍体生物中，x=n；多倍体生物中，n是x的倍数。 例如：人是二倍体：2n=2x=46，n=x; 小麦是六倍体，2n=6x=42，n=3x=21 ，x=7. 生物染色体的一般特点： 1．数目恒定。 2．体细胞(2n)是性细胞(n)的二倍。 3．与生物进化程度无关，但可用于物种分类。 4．染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、植物的种子胚乳）。 三、染色体的核型分析 定义：根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。 意义： （1）系统发育 （2）亲缘关系 （3）疾病诊断 什么是染色体分带技术 特殊的染料、染色方法，使同一染色体的不同区段呈现不同的染色效果------带型，一般带型是相对稳定的。 第二节 细胞分裂 一、有丝分裂（Mitosis） 二、减数分裂（Meiosis） 细胞周期 一、有丝分裂过程中染色体的行为 有丝分裂的过程 有丝分裂的意义：保证了两个子细胞都得到了同母细胞一样数量和质量的染色体，从而保持了生物正常的生长发育和遗传的稳定性，促进了生物的进化发展。 二、减数分裂过程中染色体的行为 减数分裂的过程 特点：1) 联会、交换 2) 两次分裂 减数分裂I——发生减数 前期I 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期 中期I 后期I 末期I 减数分裂II——同有丝分裂 减数分裂I 前期 I：（核特大、时间特长、功能多） 细：染色质细长如丝 偶：联会；联会复合体；二价体，四分体 粗：交换 双：交叉，端化 终：交叉完全端化 中期 I：交叉端化的同源染色体排列在赤道板上。 后期 I：同源染色体彼