紅綠色盲的遺傳.pptVIP

人類的染色體 人體細胞具有23對染色體：22對體染色體＋1對性染色體 ABO血型遺傳 決定紅血球表面抗原(醣蛋白) 複等位基因遺傳： 由三種等位基因(IA、IB 、i)決定 IA：表現A型抗原(具有A型醣類) IB：表現B型抗原(具有B型醣類) i：不表現A型或B型抗原 ABO血型 小美有紅綠色盲，丈夫的色覺 正常。則其兒子是紅綠色盲的 機率為多少？ 1 / 4 1 / 2 3 / 4 1 98統測 Rh陽性、陰性 1940年在恒河猴 (Macaca rhesus)體內發現。 人類的性別決定 人類的性染色體 男性：XY 女性：XX Y染色體：決定性別(睪丸決定因子) X染色體：帶有多種基因，發生　缺陷時易導致疾病，例：色盲、血友病、肌肉萎縮症、蠶豆症 性聯遺傳疾病 多由X染色體上的隱性基因決定，Y染色體上缺乏等位基因 男性表現隱性性狀(疾病)的機率較女性高 紅綠色盲：無法分辨紅色、綠色的視覺障礙 性聯遺傳疾病 血友病：患者因缺乏某種促成凝血的因子，受傷時血液不易凝結。 裘馨氏肌肉萎縮症：患者通常在六歲便出現肌肉萎縮、消瘦等症狀，最終因呼吸困難而死亡，甚少活過20歲 體染色體顯性遺傳 致命性顯性疾病較隱性少見。 因為可能子代在發育時就死 亡了，但若較晚才發揮作用 就可將其遺傳給子代。 亨丁頓舞蹈症：神經系統失常， 導致腦部退化，發生肌肉痙攣、 手舞足蹈、行為失去控制的現 象。35~40歲之後才發作。 ?發作後死亡。 軟骨發育不全：侏儒症的一種。 體染色體隱性遺傳 白化症： 1.缺乏黑色素的隱性遺傳疾病 2.位於第11對染色體 3.不能合成酪胺酸酶：合成黑 色素的主要酵素 囊性纖維變性：細胞膜上缺乏氯離子通道，使胞外氯離子濃度異常而使黏液較正常情形更加黏稠，如果在氣管中積聚，會引起支氣管炎、肺炎、肺氣腫和哮喘 染色體異常的遺傳疾病 1.唐氏症：第21對染色體多1條， 是人類最短的染色體。性發育 不全，無法生育。 2.透納症：人類唯一已知可存活 型單體，只有一條X染色體 (44+X)，大多數擁有正常的智 力，內部的生殖器不成熟。 3.克氏症候群：44+XXY，外表是正常男性，但睪丸較小，產生的精子量少，常有如女性的乳房。 1.雌性哺乳類的二個X染色體，在每個細胞中的一個X在胚胎發育過程中會變成不活化狀態，因此女及男的細胞在X基因座上具有相同有效量。 2.女性細胞內不活化的X染色體 ?巴爾氏體(大多數基因都不 表現)。 3.那一個不活化的X為隨機產 生，所以女性為一種拼湊體。 遺傳疾病的篩檢 羊膜穿刺法：懷孕後14～18週 遺傳疾病的篩檢 絨毛膜取樣法：懷孕後8～10週 牛刀小試 下圖為人類某遺傳疾病之族譜。○代表女性，□代表男性，實心的●、■則代表遺傳疾病患者。此疾病的遺傳模式為何？ 96指考(A)隱性遺傳(B)顯性遺傳(C)性聯遺傳　(D)半顯性遺傳(E)體染色體遺傳。 遺傳篩檢 現代有許多方法，可檢查懷孕中的胚胎是否有基因上的缺陷，診斷的方法有： 懷孕早期的絨毛膜取樣檢查。 抽取羊水檢查。 超音波及胎兒鏡觀察胎兒發育情況和有無畸形等。 絨毛膜取樣：(chorionic villi sampling；CVS） 抽取早期胚胎(懷孕9～10週)的一小部分絨毛膜進行染色體分析及基因檢測?輕度流產的危險。 羊膜穿刺術：懷孕16 ～18週時，抽取少許羊膜內的羊水，將脫落在羊水中的胎兒細胞加以培養，再做染色體、生化及基因的檢查。 影響胚胞發生的因素 胚胎發育的過程： 受基因的控制 受體內外環境的影響，包括： 1.生物因子：孕婦感染疾病，例 如：德國麻疹、愛滋病、B型 肝炎和梅毒等。 2.物理因子，如：輻射線。 3.化學因子，例：藥物、酒精、 汙染物(汞、戴奧辛)、香煙 (尼古丁)及母親所攝取的食物 胚胎發育的過程 胚胎不同器官對環境因子（包括香煙、酒精及病毒感染等）之破壞最敏感的時期以紅色表示。上方數字為胚胎發育的週數 週 1 2 3 4 5 6 8 16 38 中樞神經系統 心臟 手臂 眼 耳 顎 牙齒 外生殖器 對胚胎發育影響的研究報告： 1. 德國麻疹由病毒引起，經由飛沫或接觸傳染，一般人感染此症通常只持續一到三天，症狀輕微且無後遺症，懷孕三個月內的孕婦得了德國麻疹，產下的新生兒中80％以上會有先天性異常的現象，在懷孕末期感染，則畸形機率就降至25％以下。 2.輻射線對生殖細胞及胚胎發 育的影響： (1)對生殖細胞的影響： 女性的卵自出生時即