第五节人类遗传病！.ppt

先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人，患者总数估计不少于100万人。 近亲结婚的危害 * 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 　特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 并指，单基因控制的显性遗传病。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） （二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 （三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天智力障碍男性患者的染色体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者的染色体组型图解 四、遗传病的监测和预防 苯丙氨酸耐量试验 积极思维： 事实： 1.苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 2.医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 苯丙氨酸耐量试验 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？ 分析： 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 案例：甜蜜的婚姻，苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们惟一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋好友的劝告反对，跟他 舅父的女儿艾玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育了 6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有所成就。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 羊膜腔 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 遗传病的监测 和预防示意图 人类遗传病与优生小结