法医物证学（秋基础医学）.pptVIP

孟德尔遗传规律 常染色体：22对 Y：父系遗传 X：奶→父→孙女 母系遗传 数量多 闭合环状 在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父（生父基因obligatory gene，OG），而假设父（alleged father，AF）不带有这个基因时，可以排除他是孩子的生父。 否定亲生 常染色体遗传标记原理 14/15 13/17 15/17 D19S433 在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父，而AF也带有这个基因时，不能排除他是孩子的生父，这时可以计算他与孩子具有亲生关系的相对机会有多大。 13/15 13/17 15/17 不排除亲生 肯定亲生？ × 父权指数（paternity index，PI） PI ＝ AF提供OG成为小孩生父的可能性 RM提供OG成为小孩生父的可能性 H0：争议父是孩子的生物学父亲 H1：随机无关男子是孩子的生物学父亲 两个概念 13/15 13/17 15/17 PI= 1/2 p13 = 1 2×0.1797 = 2.782 1/2×p17 + 0× p13 p13×p17+ p17×p13 = = 1.391 PI= 1 2p13 = 1 4p13 父权相对机会（relative chance of paternity， RCP，W） RCP ＝ πPI π PI＋(1- π) PI PI＋1 = π= 0.5 前概率（π）：非遗传学证据相信争议父是孩子生父的概率 父权相对机会意义 RCP值（%） 意 义 99.73～ 可以肯定有亲子关系 99 ～ 99.73 极可能有亲子关系 95 ～ 99 非常可能有亲子关系 90 ～ 95 可能有亲子关系 80 ～ 90 倾向有亲子关系 50 ～ 80 不能肯定是否有亲子关系 10 ～ 50 倾向排除亲子关系 5 ～ 10 不大可能有亲子关系 0.27 ～ 5 不可能有亲子关系 ～ 0.27 可以排除亲子关系 1、结果准确性更高99.73%→99.95%→99.99%（PI：100000.0001） 2、结论严谨性更强 可以肯定（排除）被检男子是孩子的生物学父亲→支持/不支持被检男子是孩子的生物学父亲。 DNA提取 PCR扩增 电泳分离检测 结果分析评估 一般流程图 Chelex法、酚-氯仿法 单基因座或复合扩增 激光诱导荧光检测或银染 各种检材 血液、唾液、精斑、毛发、肌肉、骨骼、牙齿等 根据等位基因ladder分型 6 亲子鉴定方法 分型结果 违反Mendelian定律 突变（亲生） 不违反Mendelian定律 非亲生 亲生 多个遗传标记联合检测 非亲生/巧合 7 结果判定 累积非父排除概率超过0.9999 双亲鉴定：15个以上 单亲鉴定：18个以上 累计非父排除率超过99.99%的多个遗传标记联合检测结果 没有基因座违反 1~3个基因座违反 3个以上基因座违反 CPI≥10000 排除亲权关系 CPI＜10000 支持亲权关系 增加遗传标记 增加遗传标记，计算PI 0.0001＜CPI＜10000 CPI≤0.0001 不排除亲权关系 CPI≥10000 鉴定意见以CPI为依据，记住两个数字0.0001和10000 案例分析 案例一 亲权指数为5.6772×109，结论：支持争议父是子的生物学父亲。 简要案情：父怀疑子是否为其亲生。 案例二 简要案情：父怀疑子是否为其亲生。 D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 D5S818 D13S317 D16S539 争议父 12/13 30/31 8/12 7/12 14/18 9/10 8/11 11/12 生母 14/15 29/30 11 12 16 11 8/10 11/12 子 11/14 30 11 10/12 15/16 11 8 11/12 D2S1338 D19S433 vWA D12S391 D18S51 D6S1043 FGA AMEL 争议父 18/23 13/14 14/18 18/20 16/18 14/18 22/25 X/Y 生母 18/19 14/15.2 14/17 19/22 16 11/19 21/24.2 X 子 17/19 13/15.2 17/20 19/22 16 11 24/24.2 X/Y 10个基因座违反遗传规律，不支持争议父是子的生物学父亲。 案例三 简要案情：父怀疑子是否为其亲生。 仅Penta E基因座违反孟德尔遗传规律，累积父权指数2.0360×107 ，支持争议父是子的生物学父亲。 案例四 简要案情：非婚生孩子上户口。 累积亲权指数分别为4.5180×106和