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HLA区域SNPs的检测及应用.pdf
分子诊断与治疗杂志2010年5月第2卷第3期JMol Diagn No．3 ·综述· HLA区域SNPs的检测及应用 崔雄鹰1李丽1’2。 【摘要】人类白细胞抗原(FILA)是迄今为止发现的最复杂的人类基闪系统。HLAⅨ域单核苷酸 多态性(SNPs)的分布频率高于人类整个基因组水平。目前可用多种方法检测SNPs，其中基于杂交原理 的基因芯片方法极具价值。本文主要对mA区域SNPs的检测方法及其在基因关联分析、法医学及致病 基因的搜寻中的应用等方面进行综述。 【关键词】人类白细胞抗原(mA)；单核苷酸多态性(SNPs) Detectionand of nucleotide HLA applicationsingle polymorphisms(SNPs)inregions CUl Lil2 Xiongyin91，LI Medical ofSoutheast of Medicine，Clinical (1．DepartmentLaboratory College University,Jiangsu，Nanjing 21 of ofSoutheast 0009，China；2．DepartmentImmunologyLaboratory,ZhongdaHospital University,Jiangsu, 2 Nanjing10009，China) the most thehuman [ABSTRACT]Humanleukocyteantigen(HLA)iscomplicatedgenesystemamong of nucleotide HLA is thanthatofwhole genes．Thedensitysingle polymorphisms(SNPs)inregionshigher human level．At callbeusedtodetectSN-Psinwhichmostvaluablemethod genome technologies present,many is basedon article areview onthedetectionmethodsforSNPs genechip hybridization．Thispresents mainly inHLA of medicineandalso andthe on coralation,forensic for regions applicationsanalysisgene screening susceptiblegenes． nucleotide 【KEYWORDS】Humanleukocyteantigen(札A)；Singlepolymorphisms(SNPs) 目前，与疾病相关的基因研究中最热门的是人类 白细胞抗原(human HLA第13次国际组织相容性专题会议，已确定的HLA等 leukocyteantigen，如认o 由一系列紧密连锁的基因座组成，是迄今为止所知的 人类最复杂的遗传系统，HLA区域单核苷酸多态性 (SNPs)的分布频率高达8．6％Ⅲ。用SNPs作遗传的分布与功能不同
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