第七版妇产科第二十章遗传咨询遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询.docVIP

第七版妇产科--第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询.txt爱，就大声说出来，因为你永远都不会知道，明天和意外，哪个会先来！石头记告诉我们：凡是真心爱的最后都散了，凡是混搭的最后都团圆了。你永远看不到我最寂寞的时候，因为在看不到你的时候就是我最寂寞的时候！第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询 　　 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 　　{一)遗传咨诲的意义 　　随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 　　 【二)遗传咨询的步骤 　　 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 　　 2．预测对子代的影响 预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚 　　一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 　　 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 　　 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。 　　 (3)x连锁显性遗传病：妻患病，出生儿l／2发病，不许生第二胎。夫患病．女儿全部发病，只能允许生男胎。 　　 (4)x连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊断进行性别预测。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。 　　 (5)多基因病：生第二胎应该作产前诊断，发现病儿应终止妊娠。 　　 (6)染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易位携带者．允许生第二胎．但需作产前诊断。发现病儿应终止妊娠。 　　 (三)人粪遗传病预期危险率的推算 　　 1．单基因遗传病预期危险率的推算 　　 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1／2。未发病的子女，其后代通常不发病。 　　 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女预期危险率均为l／4。夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病，均为携带者。若另一方正常，为近亲结婚，其子女的发病率明显增多。 　　 (3)x连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。妻为患者，夫正常，其子女各有1／2发病。预期危险率女儿高于儿子，但女儿症状较轻。 　　 (4)x连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期危险率为l／2。夫为患者．其儿子通常不发病。妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者。 　　 2染色体病预期危险率的推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。举例：患儿为先天愚型儿核型为47xx+21，若双亲