t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病1例报告并文献复习.pdfVIP

内 斟 2011年6月 第6卷 第3期 275 · 病例报告 · t(8；9)不典型慢性粒细胞 白血病 1例报告并文献复习 赵 敏 (皖南医学院附属芜湖市第二人民医院血液科，芜湖市 241001) 【关键词】 不典型慢性粒细胞白血病；骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤；染色体易位；融合基因 【中图分类号】 R733．72 【文献标识码】 B 【文章编号】 1673-7768(2011)03-0275-02 不典型慢性粒细胞 白血病 (atypicalchronicmyeloid 10％以上，嗜碱性粒细胞 2％，单核细胞 0．10×10／L， leukemia，aCML)是一组bcr／abl阴性的骨髓增生异常伴 白 血红蛋白和血小板多减少；骨髓细胞异常增生，粒系细胞有 细胞增高的疾病。其临床特点为骨髓中以成熟中性粒细胞 病态造血，红系和巨核系两系有或无病态造血。本例患者 及中、晚幼粒细胞的增多、脾大，可伴有轻度贫血、血小板减 血常规检查和骨髓象检查结果符合慢性粒细胞 白血病的临 少等类似慢性粒细胞 白血病的症状，但是 Ph染色体及 床特点，又因为Ph染色体及bcr／abl融合基因、FISH等检查 bcr／abl融合基因均阴性。目前全世界关于t(8；9)不典型慢 均阴性，染色体G显带分析为46，XY，t(8；9)，符合不典型 性粒细胞 白血病的报告不足 10例 。现将我院就诊的 慢性粒细胞 白血病的诊断。 1例t(8；9)不典型慢性粒细胞白血病患者报告如下。 研究发现，近80％的aCML患者存在染色体异常，主要 是 +8，der(20q)，某些病例报道有PDGFRA和PDGFRB基 1 病例报告 因重排和JAK2基因V617F点突变 。2005年，Heiss等 和 Reiter等 首次相继报道了一例 t(8；9)MDS／MPD和 患者男性，47岁，因 “乏力、流涕伴上腹部不适一周”于 aCML患者，目前全世界 t(8；9)aCML的报道不足 10例，染 2010年2月到院就诊。体格检查：，I37℃，轻度贫血貌，浅表 色体核型大多为：46，XY，t(8；9)(p22；P24)，形 成的 淋 巴结未及肿大，胸骨压痛阳性，心肺未见异常，肝肋下未 PCM1一JAK2融合基 因，编码 257-310kDa的融合蛋 白，PCM1 及，脾平 脐，未 过腹 中线。血常规 检查 提示：白细胞 和JAK2基因有2个不同的断裂点：PCM1基因的断裂点位 53．6×10’／L、淋 巴细胞 17．9％、中性粒细胞74．1％、嗜酸细 于8号染色体p21或p23的位置，分别对应在外显子26和 胞 l％、嗜碱细胞 3．5％、红细胞 2．83×10 ／L、血红蛋 白 36的位置，而JAK2基因断裂点在9号染色体p23或p24的 79 L、血小板 52×10几。骨髓细胞学报告示：骨髓有核 位置，对应在外显子7和9的位置，因此可形成4种不同的 细胞增生极度活跃，粒红比1．9：1，粒系增生明显活跃，占 融合蛋 白 ；另有报道，PCM1基因的断裂点还可位于外显 有核细胞的59．2％，伴有核浆发育不平衡现象，粒细胞胞浆