运用生物信息学策略对宫颈癌易感基因HLA_DRB1编码区SNPs的筛选与验证.pdfVIP

·1842 · 中国妇幼保健 20 10 年第 25卷 运用生物信息学策略对宫颈癌易感基因 HLA - DRB 1编码区 SNPs的 　筛选和验证① ② ③ 李艳芸 　杨桂芳 　贾艳菊 　邢 　军 　李燕妮 　王玉川 　张维铭 　天津医科大学生化教研室 (天津 ) 　300070 中国图书分类号 　R73733　　文献标识码 　A 　　文章编号 ( 2010) 13 1842 04 【摘 　要 】　目的: 用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因 HLA - DRB 1编码区的单核苷酸多态性 ( coding single nucleo tide po lymorp h ism s, cSN P s) 位点 , 并对其多态性的变异是否会导致基因的功能异常进行分析和验证 。方法 : 以 dbSN P 数据库的 SN P s为来源 , 使用专业软件对 HLA - DRB 1基因编码区的 SN P s进行评价和分析 , 然后对候选 SN P s位点在病例对照组中验证 。 结果 : 在 HLA - DRB 1基因的编码区发现 3 个 SN P s ( rs1059582、rs1059576、rs1059586 ) 的变化会引发错义突变 , PSSM D iffer ence值 (接近或大于 10) 较高 , 预测该 SN P s为有害突变 。其中 rs1059586在宫颈癌组中的基因型分布与对照组不同 , 差异有统 计学意义 (P = 0029) 。结论 : 生物信息学与病例对照研究相结合研究复杂疾病相关 SN P s位点简便 、经济 、高效 , 对研究遗传 标记与复杂性疾病的关系有重要意义 。 【关键词 】　生物信息学 　单核苷酸多态性 　宫颈癌 　人类白细胞相关抗原 Screen ing and ver if ica tion of HLA - D RB1 gene cod ing reg ion SNP s of susceptib ility for cerv ica l cancer by b io inform a tica l stra tegy L I Yan - Yun, YAN G Gu i - F ang, J IA Yan - J u et a lS taff R oom of B iochem is try, T ianj in M ed ica l Un ivers ity, T ianj in 300070, Ch ina 〔A b stract 〕　O bjective: To analyze and verify abnorm al gene function induced by variation of polymorph ism or not by m ean s of screen ing single nucleotide po lymorp h ism s ( SN P s) site s of HLA - DRB 1 gene coding region w ith b io inform atical strategyM ethod s: SN P s of HLA - DRB 1 gene coding region were evaluated and analyzed w ith p rofe ssional software from SN P s in dbSN P database, then candidate SN P s sites were verified in case - con tro l group Results: The changes of three SN P s ( rs1059582 , rs1059576, rs105958