30个祖先信息位点的筛选及应用.pdfVIP

遗 Hereditas(Beijing)2014年8月，36(8)：779—785 WWW．chinagene．cn 研究报告 30个祖先信息位点的筛选及应用 李彩霞 ，贾竞2，魏以梁 ，万立华2，胡兰 ，叶健 1．公安部物证鉴定中心，北京 100038； 2．重庆医科大学 ，重庆 400016； 3．天津医科大学基础医学研究中心，天津 300070 摘要：使用一组祖先信息SNPs位点(Ancestryinformativemarkers，AIMs)~以分析某人群的遗传成分构成，推 断某个体的祖先来源。文章以HapMap数据库9个人群658份样本的分型数据为基础，从3O个表型相关基因 的282个 SNPs位点中筛选出30个AIMs位点，基于微测序．通用芯片技术构建复合检测体系，建立人群等位 基因频率数据库，用于东亚、欧洲和非洲人群遗传成分描述及个体种族来源推断。使用这组位点分析HapMap 数据库中658份人群样本，初步验证位点的区分效能；使用构建的体系检验 5个人群 194份无关个体的DNA 样本；通过Structure软件分析获取人群的成分构成以及个体的遗传成分，对个体样本进行种族来源推断。结果 表明：筛选的30个AIMs位点符合哈迪温伯格平衡(尸O．01)，位点之间没有连锁(0．1)，658份HapMap数据 库样本和 194份实验样本的祖先成分分析结果与已知结果完全一致。文章筛选并建立的3O个AIMs位点复合 检测体系能够有效地实现东亚、欧洲、非洲人群及其混合人群 的成分构成和个体遗传成分 的分析，该体系可以 用于法医DNA检验中个体祖先的来源推断。 关键词： 分子遗传学；SNP复合检测体系；AIMs；祖先来源推断 Theselectionof30ancestryinformativemarkersandtheirapplica- tioninancestryinference CaixiaLi，JingJia，YiliangWei3LihuaWan ，LanHu ，JianYe ， 1．InstituteofForensicScience，MinistryofPublicSecurity，Beijing100038，China； 2．ChongqingMedicalUniversiyt，Chongqing400016，China； 3．KeyLaboratoryofMedical印igenetics，TianjinResearchCenterofBasicMedicalSciences，Tianjin300070，China Abstract： Apanelofancestryinformativemarkers(AlMs)callbeusedtodescribethegeneticcomponentsofapopula- tionandinfertheancestraloriginofaDNA sample．Inthisstudy,weselected30AIM sfrom 282SNPsscreenedrfom 30 phenotype—relatedgenesbasedonhtegenotypingdataof658samplesrfom ninepopulationsinhteHapMapdatabase．Then， amultiplexassaywasdevelopedbasedonmicro—sequencinggeneralchiptechnologies，andapopulationallelerfequency 收稿 日期：2013-12-25；修 回 日期：2014-04-21 基金项 目：“十二五”支撑计划课题(编号 ：2012BAK02B01)和中央公益类基本科研业务费项 目(编号：2013JB018)资助 作者简介：李彩霞，博士，副主任法医师，研究方 向：法医遗传学。E．mail：licaixia@tsinghua．org．ca 通讯作者：叶健，博士，主任法医师。研究方向：法医遗传学。E-mail：yejian77@126．corn DOI：10．3724／SPJ．1005．20l4．0779 网络出版时间：2014-7-7 9：42：39 URL：http：／／www．cnki．net／kcm s／detail／11．1913．R0942．003．html 780