单纯型遗传性痉挛性截瘫3 家系11 例临床特点总结.pdfVIP

维普资讯 现代预防医学2008年第35卷第4期 ModernPreventiveMedicine．2008．Vo1．35．NO．4 ·795 · 文章编号 ：1003—8507(2008)04—0795—02 中图分类 号 ：R745 文献 标识码 ：C 【临床与预防】 单纯型遗传性痉挛性截瘫3家系 l1例临床特点总结 袁强，张扬威 ，陈芹，张树山，姚治平 ，曾艳 ，袁光固，商慧芳 | 美 瀛 逡 疆萼 蔽疑 魄整 谴羝 | ≯- - ≥ l薯I 遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia，HSP) 活动检查正常 ，颅神经 (一)。双上肢肌张力正常 ，双下肢肌张 是 以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现 的一种神 力呈痉挛性增高，双上肢肌力V级 ，双下肢肌力 V一级。双上 经变性疾病…。根据临床表现分为单纯型和复杂型。现将我院 肢腱反射正常，双下肢腱反射亢进 ，踝阵挛、髌阵挛 (+)，双 近两年收治的来 自四川地区的3个单纯型HSP家系报道如下。 侧病理反射 (+)。感觉系统正常。走路呈痉挛性截瘫步态，弓 形足。EMG见下肢感觉神经的波幅降低。头部M砒 扫描未见 1 临床资料 异常。脊髓 M砒 扫描示胸段脊髓变细 。诊断：遗传性痉挛性 1．1 家系 1 截瘫单纯型。 先证者 (Ⅱ13)，男 ，30岁 ，农民。主要症状为从 4岁时 家系调查 (见图 1：家系 1)：本家系 3代 31人 中共有 2 起出现双腿僵硬、不灵活。7岁时出现走路不稳、易跌倒 ，上 例患者 ，即先证者和其子 (Ⅲ14，3岁)。先证者 的父亲 (I 楼梯及走坡路尤感 困难 ，并缓慢进行性加重 。非近亲婚生子。 1)于 40岁去世 ，原因不 明。其子生产顺利 ，1岁半会走路时 无产伤史。生后 2岁方会走路。查体 ：神清，语晰，高级精神 即发现步态不正常，肌电图检查正常。 Ⅱ Ⅲ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 l1 12 13 14 15 图 1 家 系 1 1．2 家系 2 生活而未行诊治，于65岁死于肺癌。先证者的妹妹 (I／4)与 患者女 (Ⅱ3)，36岁，公司职员。17岁开始旁人发现步 先证者的临床表现类似。先证者的侄子 (Ⅲ2)于生后会走路 态异常 。但无 自觉症状 。30岁时起 出现双腿僵硬、不灵活， 即发现步态异常 ．呈痉挛性步态 ，并于 12岁行跟腱松解术 ， 呈缓慢进行性加重。异常体征：双下肢肌张力呈痉挛性增高， 此后患者的症状元进展 。体检发现异常体征同先证者 ，肌电图 双下肢腱反射亢进 ，踝阵挛 (+)，髌阵挛 (+)，双侧病理反射 和头颅 M砒 均正常。 (+)，痉挛性截瘫步态 ，弓形足 。头部 MRI扫描、四肢 EMG 检查未见异常 。脊髓 MRI扫描示胸段脊髓萎缩 。诊断：遗传 性痉挛性截瘫单纯型。 家系调查 (见图2：家系2)：本家系3代 8人中有患者 4 人 ，其 中女性 2例，男性 2例。先证者的父亲 (I1)于40岁 出现双下肢活动不灵活，走路步态异常，症状轻微 ，因不影响 Ⅱ 作者简介 袁强 (1967一)，男 ．主治医师，研究方 向：痴呆和变性疾 病研究 通讯作者 商慧芳 (1970一)女．副教授 ，医学博士 ，研究方 向：神