疑难病研究-生物素酶缺乏症.pdfVIP

第7卷第5期 中国当代儿科杂志 V01．7No．5 ChinJ Pedialr 0ct．2005 2005年10月 Contemp ·临床研究· 疑难病研究一生物素酶缺乏症 邹丽萍，王旭 (首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心，北京lo0045) [摘要]报道1例生物素酶缺乏症病例，探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童， 因脱发、皮疹6月，进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱．质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛 查，诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗，患儿3d后全身情况逐渐好转，1个月后基本恢复正常。生物 素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害，早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键。 [中国当代儿科杂志，2加5，7(5)：435—438] [关键词]生物素酶缺乏；皮肤和神经病学表现；生物素 [中图分类号]R58 [文献标识码]A[文章编号]1008—8830(2005)05—0435—04 Dimcllltand c嬲e complicatedstudy：bio廿llid淞ede6ciency 100045，吼iM(E瑚以：∞HZ加i，癣1@砌￡僦以com) nis thecaseofa withbiotinidase chiIdwas Abstract：objectivestudy boy deficiency．The reported 3一year—old admitted诵tha6month of andtenerand lowerlimbs for3momhs． historyalopecia pmgressive naccidity Urinaryorganic acid with andbiotinidase ofbloodconfimedthe of analysisgaschromatograph／massspectrometry activityassay diagnosis biotinjdase He with abnomaljtiesand 1esions．BiotiJl d幽cjency．presenledneurolo舀cal denllatolo矛cal suppJementation (20 ledtoadramadc ofthe It wasconcludedthat aIldbiotin mg／d) jmpmvementsymptoms． eadydi粥口osis can theoutcomeof J sup—ementationgreatlyimprove patients． [cllinConte瑚【p Biotinidase words： Key deficiency；Skinmanifestations；Neurologicmanifestations；Biotin 酶缺乏所致，其中全羧酶合成酶缺乏及生物素基酶