骨髓生异常综合征45例患者的染色体核型的研究.pdfVIP

骨髓增生异常综合征45例患者的染色体核型研究 刘辉 常乃柏 装蕾 邢宝利 许小东 魏建平 李江涛顾惜泰 卫生部托京医院血液稃(100730) 目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转妇的关系。 方法采用骨髓短期培养和G显带技术对45倒MDS患者进行染色体核型分拆，同时追踪其临 床病情进展情况。 评分中低危组葶B中危l组自血瘸转化率为0，中危2缌白血瘸转化率为18。2％，高熊组为70％，明 显高于其它三组，存在统计学差异。 结论染色体核型分析在MDS的预爱评倭巾有重要价篷。 关键词骨髓增生异常综合征；染色体；细胞遗传学 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的造血于细胞克隆性疾瘸，其主要特征为无效造血 所致的难治性斑细胞减少、骨髓病态造血和具有发展成急性向血病的高危倾向。研究表明40％-70％ 的原发性MDS和95％的继发性MDS患者初诊时具有染色体异常，缨胞遗传学研究对MDS的诊断、 治疗及预后的评估上具有重要意义¨’21。本研究运用染色体G显带技术对45例MDS患者的染色体 核型进行分橱，进一步探讨染色体异常克隆在MDS发生及转纯中酶意义。 一、资料与方法 合张之南等主编的《血液瘸诊断及疗效标准》[31井根据WHO标准川重新分型。45例中男28例， (RCMD)6侧，难治性贫盘伴原始细胞增多(RAEB)24恻。 2．染色体制备及分析方法：采用骨髓细胞短期培养法和G显带技术‘51，对45例患者进行了核 型检测。按《入类细胞遗传学鬣际命名体制(ISCNl995)》迸行核鼙分橱，至少2个维胞具有嗣样 的染色体增加域结构重排，或者3个细胞有同样的染色体丢失方可确认为一个异常克隆。 3．染色体分类方法：参照复杂分类法：正常绣所分析的中期分裂相全为正常核型；简单异常组 有l～2条克隆性染色体异常：复杂异常组蠢35条克隆性染色体异常；高度复杂异常组蠢6条或 以上克隆性染色体异常。 少，评分为0；若两系或三系减少评分为0．5。(2)细胞遗传学异常分为三级：正常核楚、del(5q)、 中危2纽评分为1．5～2．0；高危组评分≥2．5。 5。统计学方法：各组阀异常核型梭出率帮皇趣瘸转纯率采蠲X2检验，癍淄SPSSl0．0统计软件 ·14· 分析。 二、结果 异常克隆检出率为60％。在异常染色体核型中+8和高度复杂异常最多，各有6例，分别占异常核 明显高于RA组，差异有统计学意义(P0．01)。 在转化为AL的16例中4例在初诊时核型正常，其中l例在病程中出现染色体核型克隆演变，由正 常核型变为异常核型，另外12例在初诊时均具有异常染色体克隆，其中复杂和高度复杂核型异常7 例，3例为+8患者，2例为--7／7q一患者。 转化率为0，中危2组白血病转化率为18．2％，高危组为70％，明显高于其他3组，有统计学差异 (P0．01)。 三、讨论 在本组MDS患者中染色体异常克隆检出率为60％，与文献报道相符¨1。检出的异常核型分布 以上的MDS患者存在染色体异常克隆，可见染色体核型分析是临床上证明MDS存在克隆性异常的 较好方法，有助于MDS患者的早期诊断。在本组患者中有两例有5q．，但同时合并其他染色体异常， 为复杂核型异常，非5q一综合征，在我国5q．综合征较国外少见，可能存在地区差异。在WHO分型 的各亚型中异常克隆检出率有明显差异，RAEB异常核型检出率最高为70．8％，RA异常核型检出率 型有相关性，随着疾病进展染色体异常克隆检出率提高。 化为AL，总的转化率为35．5％，与文献报道一致，但在不同的核型异常中向白血病的转化率存在明 显差别，复杂和高度复杂核型异常的患者共10例，其中7例转化为白血病，+8患者共6例，其中 3例转化为白血病，--7／7q一患者共4例，其中2例转化为白血病，正常核型患者向白血病转化最少， 共18例患者，其中仅4例转化为白血病。冈此染色体核型异常对临床治疗有一定的指导作用，对于 复杂和高度复杂核型异常的患者，他们较易向白血病转化，可以采取更积极的治疗方案。MDS向白 血病的转化与IPSS评分分组有关，在本研究中低危组和中危1组白血病转化率为0，中危2组白血 病转化率为18．2％，高危组为70％，明显高于其他三组，存在统计学差异。IPSS评分分组能较好的 判断MDS的预后。 对MDS患者进行正确评估，对选择合适的治疗方案及预测治疗效果具有重要意义。本研究证实 在MDS的预后评估中染色体