6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析1).pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(2)35-371986 6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析’‘ 邱洛琳周西琳卢迪生2)吕子正梁淑英黄志成3) 广（州市妇幼保健院遗传室） 在引起自然流产的染色体异常中，以平衡 易位为最常见，倒位较少。本室在遗传咨询门 诊中对57对 (（114例）自然流产的夫妇行染色 体检查，发现了两例臂间倒位，一例为46,XY, inv(6)，一例为46,XX,inv(ll)，且前者的父 母均为染色体异常携带者，一家3口人全为染 色体异常，实属罕见，现报告如下。 材 料 与 方 法 图I病例I陈XX家系图 对先证者及其家系均按湖南医学院遗传研 亦为另一种染色体平衡易位携带者，其父核型 究室方法进行外周血淋巴细胞培养，G式显带， 为46,XY,t(4；18)(pll;gll)(4gterpll：： 计数30-60个分裂相，分析3-6个核型。 18pll- 18pter);(18gter p-pll：：4pll一 4pter) （图版1,1)。先证者之母共怀孕5次， 病例报告及家系调查 两次自然流产，两次新生儿死亡，先证者是唯 病例 1 陈xx，女，24岁，幼师。因婚 一幸存者。先证者祖父母均早故，据调查其祖 后连续自然流产3次，夫妇双方来我室检查，经 母曾自然流产4次，新生儿死亡一次，其父也 检查发现其夫核型正常为斗6,XY，患者本人为 是唯一幸存者，外祖母先后结婚两次，仅生其母 46,XX,inv(11)见（图版1,3)。其断裂部位为 一人，因此，有关更上一代，无任何血缘亲属可 (p14;q23)(pter一 pl410：：82310- p1410 查 见（家系图2)a ::g2310-)gter)，家系调查发现异常染色体来 自其母，其母核型与先证者完全相同 （图略），为 讨 论 46,XX,inv(11)(pl4;g23)，其二姐及弟弟均 在引起自然流产的染色体结构异常中，以 为携带者 见（家系图l)o 平衡易位为最常见ti-51臂间倒位较少。李麓云 病例2 宁xx，男，31岁，小学教员。 等2[:在“1,168例遗传咨询门诊病人的染色体分 因婚后爱人连续自然流产5次，夫妇双方来检 析”一文中报告过3号、，号及7号染色体臂间 查。经检查发现其妻核型正常，为46,XX，先 Qiu Luolsn etal.:StudyofTwo Familieswith 证者本人核型为46,XY,inv(6) （图版1,2), inv(6)andinv(11)CausingSpontaneousAbo- 其断裂部位为 (p21;g21)(6pter-)p2110：， M ons D 本文承蒙湖南医学院夏家辉教授及李麓云医师指导； 82100-p21l0::82100--)gter)。追查其父母， 吴长武同志拍摄照片，在此一并致谢。 发现异常染色体来自其母，核型为46,XX,inv 2)湖南省常德地区卫校遗传室。 3)广东省番禺县妇幼保健院遗传室。 (6)(p2l;g2l)见（图版1,4)0可是先证者之父 本文于1984年7月 11日收到。 35 倒位，均由脐血普查的新生儿异常中追查上一