载脂蛋白E基因单核苷酸多态与癫痫耐药的关联研究.pdfVIP

主堡控经型苤壶!Q!垒生!旦筮垒!鲞筮!翅鱼!也』盟!!翌!，垒!趔坠!Q!兰：y!!：兰!：塑!：! ·523· 癫痫． 载脂蛋白E基因单核苷酸多态 与癫痫耐药的关联研究 周罗 龙莉莉 龙泓羽 冯莉 徐琳 龚娇娥 肖波 【摘要】 目的在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E(apolipoproteinE，ApoE)基因2个 nucleotide 单核苷酸多态(single polymorphism，SNPs)位点进行分析比较，探讨ApoE基因SNPs与癫 痫耐药是否相关。方法采用病例对照研究，依据2010年国际抗癫痫联盟提出的耐药性癫痫定义， 对143例耐药性癫痫患者和221例非耐药性癫痫患者进行临床评估并抽取外周静脉血提取全基因组 DNA，通过IlluminaGoldenGate基因芯片对研究人群ApoErs7412和rs769450位点进行基因分型，对 组间等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡进行统计学分析。结果癫痫耐药组和非耐药 组间，rs7412位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义，rs769450位点GG基因型(OR=2．038， 95％c，1．196～3．475，P=0．009)和G等位基因(OR：1．618，95％CI1．193—2．193，P=0．002)在 耐药性癫痫人群中的频率显著高于非耐药人群；在特发性癫痫人群中，rs769450位点GG基因型 (OR=2．110，95％C／1．189～3．744，P=0．011)和G等位基因(OR=1．641，95％CI1．187～2．270， P=0．003)频率在耐药组仍然显著高于非耐药组；rs7412和rs769450位点在癫痫耐药组与非耐药组 rs769450 GG基因型及G等 间通过SHEsis平台分析，不存在连锁不平衡(D’0．072)。结论ApoE 位基因在中国中部汉族人群中可能与癫痫耐药相关。 【关键词】 癫痫；抗药性；载脂蛋白E类；多态性，单核苷酸；汉族 Associationbetweennucleotide of E and single polymorphismsapolipoproteingene epilepticdrug resistanceZhou Li，XuLin，G0昭Jiaoe，Xiao of Luo‘，LongLili，LongHongyu，Feng Bo．+Department South 410008，China Neurology，XiangyaHospital，CentralUniversity，Changsha Correspondingauth07：XiaoBo，Emaif：xiaobo_xy@126．con To the associationbetweentwo nucleotide 【Abstract】Objectiveinvestigatepossible single of and resistanceinacentral polymorphisms(SNPs)lociapolipoproteinE(ApoE)geneepilepticdrug ChineseHan Acasecontrolwas in364 population．Methodsstudyperformedepilepticpatients．According tothecriteriaof resistant International in drug epilepsyproposedb