多基因遗传【遗传学课件】.pptVIP

遗传学教研室 遗传学教研室 * 遗传学教研室 * 唐吟宇 Polygenic disorder 第三章 多基因遗传病 * 遗传学教研室 * 一、多基因遗传 1、概念: 指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式叫多基因遗传。 2、遗传性状 (1）数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 Ex: 人的身高、各种多基因病 (2）质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。 Ex: 抗原的有无、各种单基因病 * 遗传学教研室 * 3、多基因假说（polygenehypothesis） (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2）每对基因的等位基因之间是共显性的； (3）微效基因，积累效应； (4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 * 遗传学教研室 * 二、多基因遗传病 （一）易患性变异与发病阈值 1 、易患性变异 （1）概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 （2）本质：是数量性状。 遗传基础—多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素影响。 * 遗传学教研室 * 2、发病阈值 （1）概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 不同的多基因病 阈值高低不同，和发病率呈负相关。 （2）发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的两个部分——正常人和患者 * 遗传学教研室 * 测量一个群体的易患性高低 表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：平均值与阈值的距离 测量依据：群体发病率（qg） 使用单位：标准差（σ） ex qg=0.13% 3σ 易患性 2.27% 2σ 易患性 * 遗传学教研室 * （二）遗传度及其计算 1、遗传度 （%） （ h2 ）ex h2=100%, 80%, 50%, 30% * 遗传学教研室 * 2、计算 h2=b/r (b:回归系数 r:亲缘系数） b= Pc(Xc-Xr) ac Xg-Xr ag g: 一般群体 C: 对照 r: 亲属 q: 发病率 p=1-q x: 平均值与阈值之差 a: 两个平均值之差 * 遗传学教研室 * (三) 多基因遗传病发病风险的估计 1、遗传度（h2=70—80% qr1=√qg) 2、亲属级别 3、患者数量 4、病情严重程度 5、性别 * * * * * * * 遗传学教研室 遗传学教研室 * * * * * * *