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分子生物学复习题 一、柯越海教授(导论、基因组与基因组变异、分子生物学与模式动物) 1 Central dogma 1 Central dogma 11、CCeennttrraallddooggmmaa中心法则 2 One Gene-Oneenzyme polypeptide hypothesis 2 One Gene-Oneenzyme polypeptide hypothesis 22、OOnneeGGeennee--OOnneeeennzzyymmee(ppoollyyppeeppttiiddee)hhyyppootthheessiiss一基因一个酶(多肽)假说: Beadle 和Tatum 利用红色面包霉不同类型营养缺陷型突变株,发现营养缺陷和基因突 变直接相关,每一种基因突变只阻断某一生化反应,而每一种生化反应都特异性依赖一种酶 的催化,从而提出一个基因一个酶假说。 但有些酶由多条肽链聚合才有活性,一条多肽链也可以是多种酶的组成成分。在一个基 因一个酶假说基础上产生了一个基因一条多肽链假说,认为一个基因决定一条多肽链的结 构。一个基因一条多肽链假说具有普遍意义。 3 Translational medicine 3 Translational medicine 33、TTrraannssllaattiioonnaallmmeeddiicciinnee转化医学: 转化医学是一种医学研究,试图在基础研究和临床治疗之间建立更直接的关系,把生物 医学的研究成果转化为有前景的新型诊断试验、治疗及药物。 加速从循证医学到可持续解决方案的进程,进而解决公众健康问题。 4 Robertsonian translocation 4 Robertsonian translocation 44、RRoobbeerrttssoonniiaannttrraannssllooccaattiioonn罗伯逊易位: 常见人类染色体结构异常,又称着丝粒融合,一种特殊类型的交互易位。两个端部着丝 粒染色体在着丝粒处发生断裂,一条染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换,形成一 条大染色体和一条由两个短臂重接而成的小染色体,后者在减数分裂过程中丢失。 短臂携带的遗传信息少,丢失并不影响易位携带者的表型及智力,但其后代有患唐氏综 合症的风险。 5 Genome 5 Genome 55、GGeennoommee基因组: 生物体所携带的全部遗传信息。即单倍体细胞中全套染色体为一个基因组,或是单倍体 细胞中全部基因为一个基因组。 6 Histone 6 Histone 66、HHiissttoonnee组蛋白: 组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白,是一类保守的小分子碱性蛋白质,富含带正 电碱性氨基酸,能够同DNA 中带负电磷酸基团相互作用,有五种类型:H2A、H2B、H3、 H4、H1。组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两分子组成蛋白八聚体,外绕DNA 形成核小体, H1独立于核小体外,结合在连接相邻两个核小体的DNA 分子上。 7 Chromosome 7 Chromosome 77、CChhrroommoossoommee染色体: 细胞内具有遗传性质的物体,是遗传信息载体,是高度螺旋化的染色质,易被碱性染料 染成深色。由DNA、蛋白质和少量RNA 组成。 8 Polymorphisms 8 Polymorphisms 88、PPoollyymmoorrpphhiissmmss多态性: 生物群体内存在和等位基因相关的若干种表现型,是单一基因座等位基因变异性在群体 水平的体现。MHC(主要组织相容性复合体)是人类多态性最为丰富的基因系统。 9 Linkage disequilibrium 9 Linkage disequilibrium 99、LLiinnkkaaggeeddiisseeqquuiilliibbrriiuumm连锁不平衡: 不同座位上等位基因连锁状态的描述,指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率大 于随机组合的预期值。导致连锁不平衡的原因包括:遗传漂变、突变、选择、基因转换、群 体混合等。 10 Genetic marker 10 Genetic marker 1100、GGeenneettiiccmmaarrkkeerr遗传标记: 指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它 具有两个基本特征,即可遗传性和可识别性,因此生物的任何有差异
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