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基因组数据分析技术创新与应用

目录

一、内容简述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3

1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3

1.2国内外研究现状．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6

1.3研究内容与目标．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7

二、基因组数据获取与预处理技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8

2.1基因组测序技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．12

2.1.1第二代测序技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14

2.1.2第三代测序技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．15

2.1.3第四代测序技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18

2.2基因组数据质量评估．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．20

2.3基因组数据预处理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22

2.3.1去除低质量读段．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26

2.3.2读段比对．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30

2.3.3基因组变异检测．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32

三、基因组数据分析算法创新．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．36

3.1序列比对算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38

3.2变异检测算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．39

3.3基因组组装算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．43

3.4基因表达分析算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45

3.5蛋白质组分析算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．47

四、基因组数据分析平台．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．50

4.1云计算平台．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．51

4.2本地计算平台．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．54

4.3软件工具介绍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．55

五、基因组数据分析在医学领域的应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．59

5.1慢性病研究．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．61

5.2肿瘤基因组学．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．64

5.3精准医疗．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．65

5.4出生缺陷诊断．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．67

5.5药物基因组学．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．68

六、基因组数据分析在农业领域的应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．70

6.1作物遗传改良．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．72

6.2畜牧业遗传育种．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．74

6.3动植物疾病防控．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．77

七、基因组数据分析在生态领域的应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．82

7.1物种进化研究．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．84

7.2生态系统多样性分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．88

7.3环境污染监测．．．．．．．．．