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新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识(2025年)

摘要

新生儿乳糖不耐受是临床常见疾病，为规范其诊断、治疗，国家

儿童健康与疾病临床医学研究中心2024年4月成立共识制订工作小

组，组织新生儿科及儿科医疗、护理专家，在全面检索、评价与整合

相关证据的基础上，经过多轮专家函审及会议讨论，制订了《新生儿

乳糖不耐受诊断治疗专家共识(2025)》,针对4个常见的临床问题，

形成了10条推荐意见，旨在规范新生儿乳糖不耐受的诊断和治疗。

者在进食含乳糖食物后出现一系列不适症状的临床综合征1。根据

乳糖酶缺乏的病因，LI一般分为先天型LI、原发型LI、发育型LI

和继发型LI。先天型LI是一种极其罕见的遗传病，由于先天性乳糖

酶缺乏，在新生儿期摄入人乳或含乳糖的配方奶时出现严重且顽固的

腹泻，继而出现严重的脱水和电解质紊乱，危及生命，需要给予无乳

糖奶喂养；原发型LI是由于乳糖酶基因转录启动子区几个单核苷酸

多态性引起的乳糖酶相对或绝对缺乏，一般在儿童期出现症状12;

发育型LI是由于患儿(尤其是早产儿)消化系统发育尚未完善，肠

道内暂时性乳糖酶活性或分泌量不足，引起乳糖吸收不良、出现LI

症状；继发型LI是由于肠道疾病、损伤或其他系统性因素导致肠道

黏膜受损，乳糖酶活性或分泌量暂时性下降，引起乳糖吸收不良、出

现LI症状23。新生儿LI以发育型和继发型为主，临床表现多样、

缺乏特异性，受乳糖剂量、个体乳糖酶表达、其他膳食成分、肠道转

运时间和肠道微生物组成等多因素影响3,易与其他多种消化道疾

病混淆。由于适用于新生儿的临床诊断方法有限、对取样要求较高、

许多单位未开展相关辅助检查项目，新生儿LI的真实患病率尚不清

楚。国内新生儿LI流行病学仅有小样本量报道，产科出生新生儿LI

72。

为规范新生儿LI的诊断与治疗，国家儿童健康与疾病临床医学

研究中心(重庆)、中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华新生儿

科杂志编辑委员会，于2024年4月成立共识制订工作小组，组织新

生儿科和儿科医疗、护理、医保专家及家长代表，在全面检索、评价

并整合相关证据的基础上，经过多轮专家函审及会议讨论，制订了《新

生儿乳糖不耐受诊断治疗专家共识(2025年)》(简称本共识),

针对4个常见的临床问题，形成了10条推荐意见，旨在规范新生儿

LI的诊断和治疗。

一、共识制订方法

1.目标人群：足月新生儿及校正胎龄44周早产儿。

2.应用人群：儿科医师、新生儿科医师、儿童保健科医师、营养

师、围产相关医务工作者、社区医疗保健工作者和相关护理人员。

3.适用环境：各级新生儿诊治医疗机构。

4.制订流程：本共识成立了由30位新生儿科专家、3位儿童消

化科专家、1位护理专家、1位临床营养学专家组成的共识制订委员

会多学科专家工作组，同时邀请2名LI新生儿家长、1名医保专家

提供建议。所有参与者均签署书面利益冲突声明。基于共识会议由专

家组对新生儿LI诊疗密切相关的临床问题进行凝练。

Library、中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、CBM

建库至2024年6月30日收录的相关文献，中文检索关键词为新生儿、

足月儿、足月、早产儿、早产、低出生体重儿、小于胎龄儿、婴儿、

超低出生体重儿、超早产儿、极低出生体重儿、极早产儿、乳糖酶、

乳糖不耐受、乳糖酶缺乏、乳糖吸收不良。英文检索词为中文对应的

英文、同义词及密切相关近义词，并根据不同数据库要求进行检索式

格式调整。根据共识专家组讨论意见进行补充检索后，最终纳入文献

61篇，包括指南4篇，专家共识及标准7篇，Meta分析和系统评价

观察性研究17篇，回顾性研究2篇，综述15篇。推荐意见基于检索

纳入的文献，从证据质量、干预措施的利弊关系、患儿家长的偏好与

价值观以及资源的可及性等多维度形成推荐意见，推荐意见分为强推

荐、弱推荐和良好实践声明。共识制订中出现文献检索难以找到证据

或证据质量低无法被采纳的问题，采用改良德尔菲法由共识专家组进

行投票表决，直至达成共识。证据质量及推荐强度分级见表1。

表1证据质量与推荐强度分级

分级具体描述

证据质量

高(A)对观察值非常有把握：观察值接近真实值

中(B)对观察值有中等把握：观察值有可能接近真实

值，但也可能差别较大

低(C)对观察值的把握有限：观察值可能与