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儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)

摘要

非输血依赖型地中海贫血(NTDT)是我国南方地区高发的一种慢

性遗传性溶血性贫血病，主要包括中间型β地贫(β-TI)、部分中

病遗传学机制复杂，临床表现个体差异较大，常导致儿童期生长发育

迟缓和成年期肺动脉高压、血栓形成、内分泌病和肝纤维化等严重并

发症，甚至危及生命。“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专

家共识(2025)”旨在为儿科医师提供规范的临床实践指导。地中海

贫血(简称地贫)是一组因珠蛋白基因变异或缺失导致珠蛋白肽链合

成障碍引起的慢性遗传性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、福建、

贵州、云南、湖南、江西、四川等地区是本病高发区1。地贫基因

变异种类繁多，临床表现多样。根据临床严重程度和是否需要定期输

范治疗与管理，常导致儿童期生长发育迟缓，成年期易发生肺动脉高

症，长期生活质量差，严重者甚至危及生命[2,3.4]。近年来随着对NTDT

发病机制认识的不断深入及流行病学资料、观察数据的积累，儿童

NTDT的诊疗理念也发生一些变化，并涌现出新的治疗方法5,6,7,8.9。

在借鉴国内外相关领域的必威体育精装版研究成果与经验基础上，结合我国儿童

NTDT的诊治现状，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会、

全国地中海贫血防控协作网、中华医学会儿科学分会血液学组、中华

儿科杂志编辑委员会组织相关专家制订了“儿童非输血依赖型地中海

贫血诊治和管理专家共识(2025)”(以下简称本共识),旨在进一

步提高儿童NTDT的规范诊治和管理水平，改善NTDT患儿的生活质量。

一、共识制订过程

共识制订遵循“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022

版)”[10],建立共识制订工作组，包括儿童血液科、部分成人血液

科、医学遗传与产前诊断专家等；工作组成员均填写统一设计的利益

冲突声明表。针对NTDT诊治和管理相关临床问题，采用主题词和自

检索词为“非输血依赖型地中海贫血”“血红蛋白H病”“中间型地

中海贫血”“儿童”“诊断”“治疗”等。检索PubMed、EMbase、

站。检索时限为建库至2024年10月31日。工作组结合检索的文献、

我国的实际情况与临床实践经验，形成共识初稿。历时半年，经过4

次线下和2次线上研讨会反复讨论、修改、审议，最终达成本共识。

本共识目标使用者为儿科医师、血液科医师及儿科护理人员，目标人

群为临床诊断为NTDT、年龄18岁的儿童。本共识发表后将通过学术

会议、微信、网络和其他平台等方式进行推广。工作组将定期进行文

献检索了解该领域研究动态，必要时在发表后3~5年予以更新。

二、NTDT的定义

TDT主要表现为严重贫血，血红蛋白水平持续≤70g/L,因此需

命，仅在感染、手术或生长发育迟缓等特殊情况下才需要偶尔或间断

输注红细胞的一类地贫，临床主要包括静止型、轻型和部分中间型地

贫，其中静止型和轻型为地贫基因变异携带者，多无症状或轻度贫血，

一般不影响生长发育，也无需治疗，不在本共识讨论的范围内。具有

临床意义的NTDT主要包括中间型β地贫(β-thalassemia

8.。

三、NTDT的临床表现与诊断

(一)临床表现

由于发病机制的复杂性和遗传异质性，NTDT临床症状与体征个

体差异性很大。早期可表现为轻度贫血，多数患儿在婴儿期后逐渐出

现轻中度贫血，少数可到成年期才发现贫血。脾脏轻或中度肿大，轻

度黄疸，骨骼改变较轻，生长发育正常或稍迟缓。HbH病患儿如合并

呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等，可诱发急性溶血而加重

贫血，甚至发生溶血危象。部分患儿临床表现介于轻型和重型之间，

随着年龄的增加，可逐渐转为TDT。长期慢性溶血和贫血影响生长发

育，引发胆石症、胆汁淤积、慢性PAH、髓外造血性假瘤形成等并发

症。由于肠道铁吸收增加，机体内长期积累的过量铁易沉积于肝脏、

心脏和内分泌系统，导致肝纤维化、心肌病、糖尿病、甲状腺功能减

退等。

2.HbH病：临床表现差异极大，以发病年龄、基线血红蛋白水平、

首次输血年龄、输血频率、肋下脾脏大小、生长发育情况和可溶性转

者为轻度，6~8分者为中度，9~14分者为重度，有助于评估病情轻重

和判断疾病转归。也有研究显示儿童非缺失型HbH病，以发病年龄、

肋下脾脏大小、基线血红蛋白水平3项指标评分，其中发病年龄≥2

分，3项指标积分合计≥4分者属重度，按TDT管理，临床相对容易

判断[13。上述评分系统需动态评估，建议每6~12个月评估1次，尤

其中度者