2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学对疾病发病机制的研究.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学对疾病发病机制的研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、简答题

1.简述生物信息学在研究基因表达调控过程中的作用，并列举至少三种常用的生物信息学工具或数据库。

2.解释什么是蛋白质相互作用网络，并说明其在疾病发病机制研究中的应用价值。

3.描述生物信息学在癌症基因组学研究中的主要任务和方法，并举例说明如何利用生物信息学分析结果来理解癌症的发病机制。

4.阐述系统生物学在整合多组学数据研究复杂疾病发病机制中的优势和挑战。

二、论述题

1.以某一特定疾病为例，详细论述生物信息学如何帮助研究人员揭示该疾病的发病机制，包括所使用的关键技术、分析方法和主要发现。

2.讨论生物信息学在传染病溯源和防控中的应用，并分析其在应对新型传染病爆发时的优势和局限性。

3.随着测序技术的快速发展，生物信息学在疾病研究中的作用日益凸显。请结合具体实例，论述生物信息学如何推动精准医疗的发展，并展望其在未来疾病研究和治疗中的潜在应用。

试卷答案

一、简答题

1.答案：生物信息学通过分析基因表达谱数据，可以揭示不同条件下基因表达模式的差异，识别差异表达基因，并进一步研究这些基因的功能及其调控机制。常用的工具或数据库包括：GeneExpressionOmnibus(GEO)用于存储和检索基因表达数据；UCSCGenomeBrowser用于查看基因注释和表达数据；RNA-SeqTools如TopHat和Cufflinks用于分析RNA-Seq数据。

解析思路：考察学生对基因表达调控相关知识及生物信息学工具应用的掌握。需要学生理解生物信息学如何通过分析基因表达数据来研究基因调控，并能列举相关工具或数据库。

2.答案：蛋白质相互作用网络是指由蛋白质及其相互作用组成的复杂网络结构。在疾病发病机制研究中，通过分析蛋白质相互作用网络，可以识别关键节点蛋白（如激酶、转录因子等），揭示疾病相关的信号通路和分子机制，并为疾病诊断和治疗提供新的靶点。应用价值体现在：帮助理解疾病发生的分子基础；发现新的诊断标志物和治疗靶点；预测疾病进展和药物反应。

解析思路：考察学生对蛋白质相互作用网络概念及其在疾病研究中的应用价值的理解。需要学生解释蛋白质相互作用网络的定义，并阐述其在疾病研究中的具体应用和意义。

3.答案：生物信息学在癌症基因组学研究中的主要任务和方法包括：基因组测序和变异检测（如使用GATK进行SNV和InDel检测）；拷贝数变异分析（如使用GISTIC进行CNA分析）；基因融合检测；肿瘤突变负荷(TMB)计算等。利用生物信息学分析结果理解癌症发病机制，例如，通过识别驱动癌症发生的突变基因，可以揭示癌症的分子通路和信号转导机制，进而理解癌症的恶性表型。

解析思路：考察学生对癌症基因组学相关生物信息学技术及其应用的理解。需要学生列举癌症基因组学研究的常用生物信息学方法，并举例说明如何利用分析结果来理解癌症的发病机制。

4.答案：系统生物学通过整合多组学数据（如基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等），可以构建复杂的生物网络模型，从而更全面、系统地理解疾病的发病机制。其优势在于能够揭示疾病发生的系统性、复杂性，发现单组学分析难以发现的规律和关联。挑战在于数据整合的复杂性、生物网络模型的构建和验证、以及跨学科合作的需求。

解析思路：考察学生对系统生物学概念、优势与挑战的理解。需要学生描述系统生物学在整合多组学数据研究复杂疾病发病机制中的优势和面临的挑战。

二、论述题

1.答案：以癌症为例，生物信息学通过分析癌症患者的基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据，可以识别癌症相关的基因突变、表达调控变化和信号通路异常。例如，通过分析癌症基因组数据，可以发现驱动癌症发生的关键基因突变（如KRAS、BRAF等）；通过分析转录组数据，可以了解癌症细胞的基因表达谱特征，并发现差异表达基因；通过分析蛋白质组数据，可以研究癌症细胞的蛋白质修饰、相互作用和功能变化。生物信息学还可以构建癌症相关的网络模型，揭示癌症发生发展的分子机制，例如，识别癌症相关的信号通路和关键调控因子，为癌症的诊断、预后和治疗提供新的靶点和思路。

解析思路：考察学生综合运用生物信息学知识分析具体疾病案例的能力。需要学生以某一特定疾病为例，详细论述生物信息学在揭示疾病发病机制中的作用，包括使用的关键技术、分析方法和主要发现，并能结合实例进行说明。

2.答案：生物信息学在传染病溯源和防控中发挥着重要作用。通过分析病毒的基因组序列，可以追踪病毒的传播路径，识别病毒的起源和进化关系，例如，利用基因测