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《医学遗传学》试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于单基因遗传病？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.21-三体综合征

C.假肥大型肌营养不良（DMD）

D.血友病A

答案：B（21-三体综合征为染色体数目异常导致的多基因病，其余为单基因病）

2.一对表型正常的夫妇生育了一个白化病患儿（AR），他们再次生育患儿的概率是？

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

答案：B（白化病为AR，父母均为携带者Aa×Aa，子代aa概率1/4）

3.线粒体DNA（mtDNA）突变导致的疾病通常呈现的遗传特征是？

A.父系遗传

B.母系遗传

C.限雄遗传

D.不完全显性

答案：B（mtDNA主要通过卵细胞传递，表现为母系遗传）

4.以下哪种情况会导致嵌合体形成？

A.减数分裂I期同源染色体不分离

B.减数分裂II期姐妹染色单体不分离

C.有丝分裂期染色体不分离

D.染色体倒位

答案：C（有丝分裂不分离会导致同一机体不同细胞系染色体数目不同，形成嵌合体）

5.动态突变最常发生于以下哪种序列？

A.三核苷酸重复序列

B.微卫星DNA

C.卫星DNA

D.假基因

答案：A（如脆性X综合征的CGG重复、亨廷顿病的CAG重复均为动态突变）

6.某男性红绿色盲（XR）患者，其女儿表型正常，女儿与正常男性婚后生育儿子患红绿色盲的概率是？

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

答案：B（患者基因型XbY，女儿必为XBXb（从父亲获得Xb，母亲正常为XB），与XBY结婚，儿子获Xb概率1/2）

7.以下哪项是遗传印记的典型表现？

A.同一致病基因因来自父方或母方而表型不同

B.杂合体表现出介于显性纯合与隐性纯合之间的表型

C.一个基因影响多个性状

D.不同基因座突变导致相同表型

答案：A（如Prader-Willi综合征（父源15q11-13缺失）与Angelman综合征（母源15q11-13缺失））

8.染色体结构畸变中，“46,XX,del(5)(p15)”表示？

A.5号染色体短臂1区5带部分缺失

B.5号染色体长臂1区5带部分缺失

C.5号染色体短臂末端缺失

D.5号染色体长臂末端缺失

答案：A（del表示缺失，括号内为染色体号，p为短臂，15为区带）

9.以下哪种疾病属于多基因遗传病？

A.镰刀型细胞贫血症

B.唇裂

C.软骨发育不全

D.地中海贫血

答案：B（唇裂由多对微效基因累加作用及环境因素共同导致，其余为单基因病）

10.基因治疗中，将正常基因导入患者体细胞并整合至基因组的方法属于？

A.基因修正

B.基因添加

C.基因沉默

D.基因编辑

答案：B（基因添加指将正常基因导入靶细胞，不修复原有缺陷基因）

11.某家系中，男性患者的女儿全部患病，儿子均正常；女性患者的子女各有1/2概率患病。该疾病最可能的遗传方式是？

A.XR

B.XD

C.AD

D.Y连锁

答案：B（XD中男性患者（XAY）女儿必获XA（患病），儿子获Y（正常）；女性患者（XAXa）子女各1/2概率获XA）

12.以下关于HLA复合体的描述，错误的是？

A.位于6号染色体短臂

B.是人类最复杂的基因复合体

C.与器官移植排斥反应无关

D.呈高度多态性

答案：C（HLA复合体编码主要组织相容性抗原，直接参与移植排斥反应）

13.苯丙酮尿症的致病机制是？

A.苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积

B.酪氨酸酶缺陷导致黑色素合成障碍

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷

答案：A（PKU因PAH基因缺陷，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，蓄积产生神经毒性）

14.以下哪种技术可用于检测染色体微缺失？

A.核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.Southern印迹

答案：B（FISH可检测常规核型分析难以发现的微小缺失或重复）

15.遗传咨询的核心步骤不包括？

A.明确诊断

B.确定遗传方式

C.计算再发风险

D.直接决定终止妊娠

答案：D（遗传咨询需尊重患者知情权与自主决策权，不替代患者做决定）

二、名词解释（每题4分，共20分）

1.遗传异质性：同一表型可由不同基因座的