神-肌肉接头与肌肉疾病研究综述.pdfVIP

神经-肌肉接头与肌肉疾病

一、重症肌无力

（一）病因

重症肌无力是一种自身免疫性疾病。患者体内产生自身反应性T细胞能识别的神经-肌肉接头处突触后

膜上乙酰胆碱受体抗体。在辅助性T细胞（Th）、调节性T细胞（Treg）和补体参与下，乙酰胆碱受体与

其抗体产生免疫反应，使乙酰胆碱突触后膜上的乙酰胆碱受体损害，数目减少，出现肌无力。

（二）临床表现

女性多于，约为3：2。我国14岁以下的儿童占总病例数的15%左右。成年肌无力患者有两个发病

，第一为20～30岁，第二为40～50岁，常伴胸腺。起病隐袭，常见的首发症状为眼外

肌不同程度的无力，包括上睑下垂，眼球活动受限而出现复视，但瞳孔括约肌不受累。除眼外肌外，其他

骨骼肌也可受累，如咀嚼肌和咽喉肌受累时则咀嚼、进食和咽下，饮水呛咳，说话无力而带鼻音。四

肢肌肉受累以近端重，可影响日常活动，严重时卧床。面肌受累时则表情缺乏，闭目无力。

上述症状通常以晨起时减轻，重动后症状加重，休息后又有程度不等的缓解，因而有“晨轻暮重”

的趋势，此为本病之主要临床特征。临可分为下列数种类型：

1.成人重症肌无力根据受累肌群和临床病情，可分为：

（1）单纯眼肌型：表现为一侧或两侧，或左右交替出现睑下垂，早起眼裂较大，午后或傍晚时睑下垂

明显。也可有复视、斜视。晚期则眼球固定。

（2）延髓肌型：表现为咀嚼、吞咽乏力，构音不佳，语言低沉，说话多鼻音，口吃，连续说话后声音

越来越轻。尚可有眼轮匝肌闭不紧，吹气，露齿和表情动作无力。该组患者可伴颈肌无力，口周和颈部肌

肉萎缩。严重者完全不能进食，需鼻饲喂食。此型肌无力患者，后常可加重症状，极易发生呼吸

而危及生命。

（3）全身型：可由单纯眼肌型和延髓肌型开始而逐步发展至全身骨骼肌，也可首发全身骨骼肌同时受

累，即一起病即表现眼外肌、延髓肌、颈肌及四肢肌都无力。多数患者在数年后迅速，出现呼吸肌瘫

痪。少数患者可在数周至数月内迅速进展，且药物不易控制。

（4）脊髓肌型：患者仅出现四肢肌无力，严重者可伴有颈肌无力、头下垂，甚至需要手撑下颌才能竖

头。多数患者起病隐袭，易被误诊为肌营养不良或功能变，严重者可出现脑神经支配肌，乃至呼吸肌

而发生肌无力危象。

2.儿童重症肌无力

占总病例数的20%以上。大多数局限于眼外肌、一侧或两侧眼睑下垂，可左右交替发病。有复视等。

上呼吸道、发热等可能为诱发因素。约有1/4患儿可自动缓解，但也常复发。

急骤发生的呼吸肌无力并出现呼吸的危急状态，称为危象，是致死的主要。

重症肌无力的危象在临有三种：

①肌无力危象（疾病加重抗胆碱酯酶不足）；

②胆碱能危象（抗胆碱酯酶药用量过量）；

③反拗危象（抗胆碱酯酶药突然失效）。

此3种危象的鉴别见表15-11。

表15-113种重症肌无力危象的鉴别

肌无力危象胆碱能危象反拗危象

发生率多见少见少见

病史、分娩、氨基糖苷类抗生素等胆碱性副作用抗胆碱酯酶药物过量不明

出汗少多不定

流涎无多不定

腹痛、腹泻无明显无