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2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、唐氏综合征的产前筛查主要依靠以下哪项技术？

A.羊水穿刺染色体核型分析

B.血清学筛查结合超声软指标

C.脐带血染色体检测

D.无创DNA检测

【参考答案】B

【解析】唐氏综合征筛查以血清学筛查（如β-hCG、AFP）和超声软指标（如NT厚度、脑室增宽）为主，属于筛查手段；羊水穿刺和脐带血检测为确诊方法，无创DNA虽可筛查但非主要手段。

2、遗传咨询的常规流程中，首次会面应重点不包括以下哪项？

A.家族病史采集

B.筛查结果解读

C.检测方案制定

D.患者心理支持

【参考答案】C

【解析】首次咨询需先采集家族病史和解释筛查结果，心理支持和检测方案制定通常在后续会议中完成。

3、以下哪种染色体异常属于常染色体三体综合征？

A.21-三体

B.X-三体

C.18-三体

D.13-三体

【参考答案】A

【解析】21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）均为常染色体三体，X-三体（特纳综合征）为性染色体异常。

4、无创DNA检测的适用孕周范围是？

A.10-14周

B.12-22周

C.24-28周

D.30-34周

【参考答案】B

【解析】无创DNA需在-22周完成，此时胎儿游离DNA浓度最高且母血污染最少，其他时段结果准确性下降。

5、羊水穿刺的并发症发生率约为？

A.1%

B.1%-3%

C.5%-10%

D.10%

【参考答案】A

【解析】羊水穿刺为侵入性操作，但并发症（如感染、出血发生率低于1%，属临床常规操作。

6、多胎妊娠导致筛查结果假阳性的主要风险因素是？

A.母亲年龄25岁

B.高龄孕妇（≥35岁）

C.孕早期体重增长过快

D.孕期吸烟史

【参考答案】B

【解析】高龄孕妇（≥35岁）染色体异常风险升高，且多胎妊娠（尤其双胎）易导致筛查假阳性。

7、产前超声检查中，NT测量最佳时间点是？

A.孕12-14

B.孕16-18周

C.孕20-24周

D.孕28-30周

【参考答案】A

【解析】NT测量需在孕11-14周完成，此时胎儿颈项透明层厚度最稳定，用于筛查染色体异常。

8、产前诊断中，终止妊娠的医学指征通常为？

A.孕16周前确诊异常

B.孕18-24周确诊异常

C.孕28周后确诊异常

D.无论孕周均建议终止

【参考答案】B

【解析】孕18-24周为妊娠的黄金窗口期，此时胎儿器官发育完善且手术风险最低。

9、新生儿遗传代谢病筛查的常规检测项目不包括？

A.甲状腺功能

B.氨基酸分析

C.糖尿病筛查

D.染色体核型

【参考答案】D

【解析】新生儿筛查以代谢性疾病为主（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低），染色体核型属于产前诊断范畴。

10、产前筛查结果异常后，下一步最恰当的处理是？

A.直接终止妊娠

B.复查无创DNA

C.建议转诊至遗传科

D.自行选择是否终止

【参考答案】C

【解析】筛查结果异常需由专业医生结合临床评估，转诊遗传科进行进一步诊断和决策。

11、无创DNA产前检测的适用孕周范围是？

A.10-14周

B.11-24周

C.25-28周

D.29-32周

【参考答案】B

【解析】无创DNA检测最佳检测窗口为11-24周，此时胎儿游离DNA在母血中浓度达峰值（约6-10%），检测准确率最高（约99.9%）。选项A孕周过早（胎盘屏障未完全形成，母血中胎儿DNA浓度不足）；选项C孕周过晚（游离DNA浓度下降，检测灵敏度降低）；选项D已接近产前诊断阶段（羊水穿刺）。

12、唐氏综合征筛查的核心血清学指标不包括以下哪项？

A.α-胎儿蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.雌二醇（E2）

D.抑制素A（InhibinA）

【参考答案】D

【解析】唐氏筛查主要检测AFP（反映胎儿染色体异常）、hCG（评估胎盘功能）和E2（反映胎儿-胎盘单位血流）。抑制素A主要用于评估胎儿肾发育，非唐氏筛查常规指标。选项D为干扰项。

13、超声检查中提示胎儿染色体异常的常见表现是？

A.脐带绕颈3周以上

B.脑室增宽＞2mm

C.胎心监护基线心率＞180次/分

D.胎动减少＞24小时

【参考答案】B

【解析】脑室增宽（B）是染色体异常（如21三体）的特异性超声表现，发生率约5-10%。选项A脐带绕颈与胎儿窘迫相关，但非染色体异常标志；选项C胎心异常多见于胎儿缺