中国临床肿瘤学会(CSCO)基质癌诊疗指南2025.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)基质癌诊疗指南2025

一、基质癌概述

1.基质癌的定义与分类

基质癌，又称间质肉瘤，是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤。这类肿瘤起源于人体的结缔组织、肌腱、筋膜、脂肪组织等，具有高度异质性，其临床表现和生物学行为各异。根据世界卫生组织（WHO）的分类，基质癌可分为多种类型，包括平滑肌肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤、横纹肌肉瘤、间皮瘤等。其中，平滑肌肉瘤和纤维肉瘤是最常见的类型，约占所有基质癌的70%以上。

基质癌的发病机制复杂，目前认为与多种因素相关。遗传因素在基质癌的发生发展中起着重要作用，如遗传性肿瘤综合征、基因突变等。此外，环境因素、职业暴露、慢性炎症等也可能导致基质癌的发生。研究表明，一些特定的基因突变，如PDGFRA、FGFR1、ALK等，与基质癌的发生发展密切相关。例如，PDGFRA基因突变在平滑肌肉瘤中较为常见，而FGFR1基因突变则在纤维肉瘤中较为常见。

基质癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括肿块、疼痛、功能障碍等。由于基质癌的异质性，其生物学行为也具有多样性。部分基质癌生长缓慢，预后较好；而另一些则生长迅速，具有侵袭性和转移性，预后较差。据统计，基质癌的5年生存率在30%至60%之间，具体取决于肿瘤的类型、分期、患者年龄、性别等因素。例如，一项针对平滑肌肉瘤的研究发现，肿瘤直径小于5厘米的患者5年生存率可达60%，而肿瘤直径大于5厘米的患者5年生存率则降至30%。

在实际病例中，基质癌的诊断和分类往往需要结合临床病理学、影像学以及分子生物学等多方面的信息。例如，一位45岁的女性患者因左腹部肿块就诊，经影像学检查发现肿块位于腹膜后，形态不规则，边界不清。病理学检查结果显示，肿瘤细胞呈梭形，排列紧密，符合纤维肉瘤的特征。进一步分子生物学检测发现，患者肿瘤组织中存在FGFR1基因突变，结合临床病理学特征，最终诊断为FGFR1突变型纤维肉瘤。该病例提示，在临床实践中，对疑似基质癌的患者应进行全面检查，以便准确诊断和分类，为后续治疗提供依据。

2.基质癌的流行病学特点

(1)基质癌的发病率在全球范围内存在地域差异，据国际癌症研究机构（IARC）统计，2018年全球新发基质癌约为6.6万例，其中男性患者约为3.2万例，女性患者约为3.4万例。在美国，基质癌的发病率约为每10万人中有2.5例新发病例。在欧洲，发病率略有差异，但总体趋势相似。值得注意的是，随着年龄的增长，基质癌的发病率也随之上升，尤其是在50岁以上的人群中更为常见。

(2)基质癌的发病年龄分布较广，但以中老年人群为主。据统计，80%的基质癌患者年龄在50岁以上，其中60-70岁为发病高峰期。在年轻人群中，平滑肌肉瘤和纤维肉瘤的发病率较高。例如，一项针对美国年轻人群的研究显示，20-39岁年龄段的平滑肌肉瘤发病率约为每10万人中有0.5例。此外，性别差异在基质癌的发病中并不显著，男女患者比例大致相当。

(3)基质癌的地理位置分布也与发病率密切相关。一些地区，如北美、欧洲和澳大利亚等发达国家，基质癌的发病率较高。这可能与这些地区的生活环境、职业暴露、遗传因素等因素有关。在发展中国家，由于医疗条件和生活水平的不均衡，基质癌的早期诊断和治疗效果可能不如发达国家。例如，一项针对巴西的研究发现，巴西基质癌的5年生存率仅为20%，远低于发达国家。此外，种族和遗传背景也可能影响基质癌的发病率，如非洲裔美国人、拉丁美洲人等特定人群的发病率可能较高。

3.基质癌的病理生理学特点

(1)基质癌的病理生理学特点表现为肿瘤细胞的异质性，包括细胞形态、生长方式、组织结构等方面的差异。肿瘤细胞通常呈梭形、圆形或不规则形，排列紧密或松散，形成纤维性、上皮样或混合性结构。肿瘤细胞核大、染色深，核仁明显，核分裂象可见。

(2)基质癌的生长方式多样，包括浸润性生长、膨胀性生长和侵袭性生长。浸润性生长是指肿瘤细胞向周围组织扩散，形成边界不清的浸润带；膨胀性生长是指肿瘤细胞形成结节，向周围组织膨胀生长；侵袭性生长是指肿瘤细胞通过血管和淋巴管侵入远处组织，形成转移灶。

(3)基质癌的生物学行为复杂，与肿瘤的起源、生长速度、侵袭性和转移潜能等因素密切相关。肿瘤的起源决定了其生物学行为，如平滑肌肉瘤和纤维肉瘤具有不同的生物学特性。生长速度快的肿瘤往往具有更高的侵袭性和转移风险。此外，肿瘤微环境中的细胞因子、血管生成和免疫调节等因素也影响着基质癌的病理生理学特点。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史采集

(1)基质癌的临床表现多样，最常见的症状是局部肿块，质地硬、边界不清，有时伴有轻微的疼痛或不适感。肿块可以生长在身体的任何部位，如腹部、四肢、肺部、肠道等。部分患者可能因肿瘤增大压迫周