肾脏内科Alport综合征病案病例讨论.pdfVIP

Alport综合征

奥尔波特(Alport)综合彳工(Alportsyndrome,AS),又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，

是一常见的临床以血尿、蛋尿、进行性肾衰竭伴感音性耳聋、眼病变为特征的遗传性肾脏

疾病。国际文献报道儿童肾穿刺标本中符合AS诊断者高达11%,在我国儿童肾活检AS患

病率为0.6%~1.2%本病的发生与基底膜重要组成成分之一的IV型胶原a3~a6链的编码基

o

因发生突变有关，因此也有研究者称其为IV型胶原相关肾病。

AS临床表现多样，X伴性遗传Alport综合征(X・linkedAlportsyndrome,XLAS)男性患者

和所有常染色体隐性Alpert综合征(atosomalrecessiveAlportsyndrome,ARAS)患者发

病早、病情重、临床表现典型，而XLAS女性患者和常染色体显性遗传Alport综合征

(atosomaldominantAlportsyndrome,ADAS)患者则多较轻，临床表现常不典型,易漏

诊。肾脏是AS最常见的受累器官，此外听力、眼亦常累及，少数患者可同时合并平滑肌瘤、

血液系统异常和甲状腺疾病等。

AS诊断需结合临床表现、详细的家系调查、肾脏病理、IV型胶原不同a链检测及基因或查综

合判断。AS需与其他有皿尿表现、有家族史的疾病鉴别，最主要是薄基底膜病(TBMN)、

家族性IgA肾病和家族性FSGS等。

目前尚无针对AS的特异性治疗，以对症支持治疗为主。激素和免疫抑制剂无效。对于进展

至终末期肾病的患者建议行透析或肾移植治疗。

门诊病历摘要

患者，男性，18岁，因“泡沫尿2个月”收住院。患者入院前2个月无明显诱因下出现阵

发性下腹痛，伴发热(体温不详)、泡沫尿、尿色加深，无恶心、呕吐、腹泻，无水肿、尿

频、尿急、尿痛,就诊于当地医院查血压130/90mmHg,尿蛋(++++),红细胞(+++),

予抗感染治疗后腹痛好转但血尿、蛋尿持续存在，为此转诊。自患病以来，饮食、睡眠正

常，尿量未见明显减少。否认糖尿病、高血压等病史。否认结核、肝等传染病病史，无外

伤及手术史。否认食物及药物过敏史。此外，患者有明显的肾脏病家族史。

【问题1】

门诊见一血尿、蛋白尿合并肾脏病家族史患者，问诊要点包括哪些？

思路

问诊要点包括两方面。

1.患者本身

除了肾脏疾病相关症状，如水肿及尿色、尿量情况，同时需询问肾外情况，如有无听力下降、

视力或其他眼科异常、皮疹、肢端疼痛等。

2.家族史

需详细进行家系调查。

【问题2】

如何进行详细家系调查？

思路

家族中(图9-1-1),其兄和一舅舅分别于29岁及23岁死于尿毒症，母亲有高血压史，尿

检示镜下血尿。

□正常男性。正常女性。已死亡女性基因携带者

■已死亡男性患者!男性先证者

图9-1-1家谱图

知识点

家系调查

详细的家系调查有助于遗传方式的判断，因此需调查所有与患者有血缘关系的家族成员，无

论健在还是死亡。初次就诊患者家族信息的获得主要通过问诊，获得的信息则通过绘制家谱

图的方式来体现。对于家族中已知的患者，需详细询问其病史及治疗情况。

【问题3]

血尿、蛋白尿合并家族史患者的体格检查要点包括哪些？

思路

体格检查要点包括有无水肿、水肿特性及程度，有无皮疹、皮疹的特性和部位，脸型，面色

等。

体格检查记录

神清，自主体位，脉搏76次/min,心律齐。血压135/95mmHg0