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演讲人：日期:再生障碍性贫血的治疗策略

目录CATALOGUE01疾病基础概述02初始评估流程03支持性治疗措施04免疫抑制治疗05造血干细胞移植06长期随访策略

PART01疾病基础概述

定义与病理机制骨髓造血功能衰竭再生障碍性贫血（AA）是一种由骨髓造血干细胞损伤或微环境异常导致的造血功能衰竭性疾病，表现为全血细胞减少及骨髓增生减低。免疫介导机制约70%病例与T淋巴细胞异常活化相关，自身免疫反应攻击造血干细胞，导致其凋亡或增殖抑制。遗传易感性因素部分患者存在端粒酶复合物基因（如TERC、TERT）突变或Fanconi贫血相关基因缺陷，影响DNA修复能力。环境诱因作用苯类化合物、电离辐射、病毒感染（如肝炎病毒）等可通过直接毒性或免疫异常触发疾病。

临床表现特征1234贫血相关症状进行性面色苍白、乏力、心悸及活动耐力下降，严重者可出现心力衰竭。血小板减少导致皮肤瘀点瘀斑、鼻衄、牙龈出血，甚至内脏出血（如颅内出血）。出血倾向感染易感性中性粒细胞减少引发反复口腔溃疡、肺炎、败血症等，常见病原体包括细菌和真菌。非特异性体征部分患者伴肝脾淋巴结肿大（需与骨髓增生异常综合征鉴别）。

血象三系减少血红蛋白100g/L、血小板50×10?/L、中性粒细胞1.5×10?/L，且网织红细胞绝对值降低。骨髓活检确诊骨髓增生程度25%（重度AA需10%），巨核细胞显著减少，无病态造血或纤维化。排除性诊断需鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）等。严重程度分级根据中性粒细胞计数（0.5×10?/L为极重度）及输血依赖情况划分非重型/重型/极重型。诊断标准入门

PART02初始评估流程

实验室检查项目全血细胞计数（CBC）01评估血红蛋白、白细胞及血小板水平，明确贫血、中性粒细胞减少及血小板减少的程度，为诊断提供基础数据。网织红细胞计数02反映骨髓造血功能活跃程度，再生障碍性贫血患者通常表现为网织红细胞绝对值降低。生化检查（肝肾功能、铁代谢）03排除其他原因导致的贫血（如慢性病贫血），并评估铁过载风险（尤其需输血治疗的患者）。病毒血清学检测（肝炎病毒、EBV、CMV等）04排查病毒感染相关性骨髓衰竭，部分病毒可诱发再生障碍性贫血或与继发性骨髓抑制相关。

骨髓活检方法免疫组织化学染色辅助鉴别低增生性骨髓增生异常综合征（MDS），检测CD34+造血干细胞数量及分布异常。03采用骨髓环钻活检术获取骨髓组织，评估骨髓造血面积（正常＞30%，再障常＜25%）、脂肪组织替代程度及纤维化情况。02骨髓活检病理学检查骨髓穿刺与涂片检查通过髂后上棘或胸骨穿刺获取骨髓液，观察造血细胞比例及形态，再生障碍性贫血典型表现为骨髓增生减低或重度减低。01

需满足以下两项——骨髓细胞增生＜25%或25%-50%且造血细胞＜30%，外周血中性粒细胞绝对值＜0.5×10?/L，血小板＜20×10?/L，网织红细胞绝对值＜20×10?/L。严重程度分级重型再生障碍性贫血（SAA）诊断标准在SAA基础上中性粒细胞绝对值＜0.2×10?/L，提示更高死亡风险，需紧急干预。极重型再生障碍性贫血（VSAA）未达SAA标准但存在持续性血细胞减少，需动态监测进展风险（约15%-20%可能转化为SAA）。非重型再生障碍性贫血（NSAA）

PART03支持性治疗措施

输血管理策略个体化输血阈值设定根据患者临床症状、血红蛋白水平及耐受性制定输血方案，避免过度输血导致铁过载风险，同时确保组织氧供充足。铁螯合剂联合治疗长期输血患者需定期监测血清铁蛋白水平，联合使用铁螯合剂（如地拉罗司、去铁胺）预防继发性血色病及器官损伤。成分输血选择优先输注去白细胞红细胞悬液以减少发热反应，血小板输注适用于活动性出血或预防性支持，需匹配HLA抗原以降低无效输注概率。

感染防控方案环境与个人卫生管理患者需入住层流病房或单间隔离，严格执行手卫生、口腔护理及皮肤清洁，减少定植菌感染风险。预防性抗微生物用药针对粒细胞缺乏期患者，经验性使用广谱抗生素（如碳青霉烯类）及抗真菌药物（如伏立康唑），并依据病原学结果调整方案。免疫调节与疫苗接种避免接种活疫苗，推荐接种灭活流感疫苗、肺炎球菌疫苗等，必要时给予静脉免疫球蛋白补充被动免疫。

生长因子应用适用于贫血症状明显且内源性EPO水平低下者，需监测铁代谢指标以排除功能性缺铁对疗效的影响。促红细胞生成素（EPO）用于中性粒细胞绝对值持续低下患者，可缩短粒细胞恢复时间，但需警惕骨髓纤维化等远期副作用。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）如艾曲泊帕、罗米司亭，通过刺激巨核细胞分化提升血小板计数，需定期评估血栓形成风险。血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）

PART04免疫抑制治疗

作用机制与适应症标准剂量为兔源ATG3.5mg/kg/d连用5天，马源ATG15